El cáncer es una enfermedad genética. Se produce cuando se originan mutaciones en el ADN y son muchos los genes que pueden verse afectados. Los principales tipos de genes implicados en esta enfermedad son genes supresores, proto-oncogenes y genes reparadores.
Cerca del 10% de los cánceres son hereditarios. En estos casos, las mutaciones se dan en las células germinales, transmitiéndose a la descendencia con una probabilidad del 50%.
El cáncer es una enfermedad que si se trata en los estadios iniciales tiene un incremento en la probabilidad de respuesta y consecuentemente en la supervivencia. Dentro del cáncer hereditario, es importante identificar aquellos familiares que portan la mutación familiar para poder adoptar unas medidas preventivas y evitar así la aparición de la patología.
Existen muchos estudios genéticos que permiten el diagnóstico molecular del cáncer. Éstos pueden realizarse de forma individual o combinada:
- Estudio de mutación familiar
- Secuenciación de un gen
- Estudio de deleciones y duplicaciones de un gen
- Panel de secuenciación NGS de varios genes
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