Instituto de Estudios Celulares y Moleculares


Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso Grupo de Patolog�a OTRAS PATOLOG�AS SINDR�MICAS Y NO-SINDR�MICAS Subgrupo de Patolog�a SECUENCIACI�N COMPLETA Definici�n de Patolog�a Neuropat�as motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Gen: SLC12A6. Secuenciaci�n completa. Nomenclator Neuropat�as motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Genes SLC12A6 Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM100937 OMIM Gen 604878 OMIM Fen�tipo 218000 # Genes 1 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 35 d�as Precio de Lista
Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso Grupo de Patolog�a PATOLOG�AS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIF�RICO Subgrupo de Patolog�a PANEL NGS Definici�n de Patolog�a Charcot-Marie-Tooth y otras neuropat�as perif�ricas hereditarias. Panel NGS (47 genes): PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN. Nomenclator Charcot-Marie-Tooth y otras neuropat�as perif�ricas hereditarias. Genes PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM101005 OMIM Gen N/A OMIM Fen�tipo N/A # Genes 47 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 45 d�as Precio de Lista
Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso Grupo de Patolog�a PATOLOG�AS HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIF�RICO Subgrupo de Patolog�a PANEL NGS Definici�n de Patolog�a Neuropat�as motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS (37 genes): AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4. Nomenclator Neuropat�as motoras sensoriales hereditarias. Genes AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4 Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM101076 OMIM Gen N/A OMIM Fen�tipo N/A # Genes 37 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 45 d�as Precio de Lista
Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso Grupo de Patolog�a PATOLOG�AS HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIF�RICO Subgrupo de Patolog�a PANEL NGS Definici�n de Patolog�a Neuropat�as sensitivas y auton�micas hereditarias. Panel NGS (10 genes): WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1. Nomenclator Neuropat�as sensitivas y auton�micas hereditarias. Genes WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1 Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM101077 OMIM Gen N/A OMIM Fen�tipo N/A # Genes 10 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 45 d�as Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso

Grupo de Patolog�a

OTRAS PATOLOG�AS SINDR�MICAS Y NO-SINDR�MICAS

Subgrupo de Patolog�a

SECUENCIACI�N COMPLETA

Definici�n de Patolog�a

Neuropat�as motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Gen: SLC12A6. Secuenciaci�n completa.

Nomenclator

Neuropat�as motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso.

Genes

SLC12A6

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM100937

OMIM Gen

604878

OMIM Fen�tipo

218000

# Genes

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

35 d�as

Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso

Grupo de Patolog�a

PATOLOG�AS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIF�RICO

Subgrupo de Patolog�a

PANEL NGS

Definici�n de Patolog�a

Charcot-Marie-Tooth y otras neuropat�as perif�ricas hereditarias. Panel NGS (47 genes): PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN.

Nomenclator

Charcot-Marie-Tooth y otras neuropat�as perif�ricas hereditarias.

Genes

PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM101005

OMIM Gen

N/A

OMIM Fen�tipo

N/A

# Genes

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

45 d�as

Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso

Grupo de Patolog�a

PATOLOG�AS HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIF�RICO

Subgrupo de Patolog�a

PANEL NGS

Definici�n de Patolog�a

Neuropat�as motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS (37 genes): AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4.

Nomenclator

Neuropat�as motoras sensoriales hereditarias.

Genes

AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM101076

OMIM Gen

N/A

OMIM Fen�tipo

N/A

# Genes

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

45 d�as

Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso

Grupo de Patolog�a

PATOLOG�AS HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIF�RICO

Subgrupo de Patolog�a

PANEL NGS

Definici�n de Patolog�a

Neuropat�as sensitivas y auton�micas hereditarias. Panel NGS (10 genes): WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1.

Nomenclator

Neuropat�as sensitivas y auton�micas hereditarias.

Genes

WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM101077

OMIM Gen

N/A

OMIM Fen�tipo

N/A

# Genes

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

45 d�as

Precio de Lista

Pol�tica de Calidad

En el INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES ICM somos conscientes de la importancia de la satisfacci�n del cliente y, por ello, hemos establecido una Pol�tica de Calidad que, no solo nos permite cumplir la normativa m�s actual, sino que nos permite mejorar la calidad de nuestros servicios. Para fomentar la mejora continua de nuestro sistema de gesti�n como Laboratorio de Biolog�a Molecular hemos establecido los siguientes siguientes principios:

Utilizar los medios m�s id�neos para conocer y actualizar las necesidades y expectativas de los clientes que servir�n como base para establecer los requisitos del servicio y asegurar su satisfacci�n.
Cumplir todos los requisitos aplicables que nuestro departamento de calidad ha desarrollado como laboratorio y especialmente los requisitos de la norma de referencia: UNE-EN-ISO 9001:2015
Formar, informar y sensibilizar a nuestros trabajadores y a los que trabajan en nuestro nombre con la finalidad de integrarlos dentro de los m�todos y procedimientos documentados y en la norma de referencia mencionada anteriormente.
Establecer medidas preventivas que eviten la aparici�n de no conformidades y de procedimientos que favorezcan la mejora continua proporcionando un incremento de la calidad y fomentando, en la medida de lo posible, el uso de las mejores t�cnicas disponibles.

La direcci�n de ICM se compromete a cumplir esta pol�tica y para ello la pone en conocimiento de toda la organizaci�n y de quienes trabajan para ella, asegur�ndose de que ha sido entendida. Se stablece, adem�s, el marco de referencia para definir los objetivos y metas, por lo que ser� revisada para su continua adecuaci�n.