Instituto de Estudios Celulares y Moleculares


Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso Grupo de Patolog�a PATOLOGIAS MUSCULARES Subgrupo de Patolog�a PANEL NGS Definici�n de Patolog�a Miopat�as hereditarias. Panel NGS (68 genes): CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT, LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN. Nomenclator Miopat�as hereditarias. Genes CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT, LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM101003 OMIM Gen N/A OMIM Fen�tipo N/A # Genes 68 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 45 d�as Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as del sistema esquel�tico muscular y nervioso

Grupo de Patolog�a

PATOLOGIAS MUSCULARES

Subgrupo de Patolog�a

PANEL NGS

Definici�n de Patolog�a

Miopat�as hereditarias. Panel NGS (68 genes): CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT, LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN.

Nomenclator

Miopat�as hereditarias.

Genes

CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT, LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM101003

OMIM Gen

N/A

OMIM Fen�tipo

N/A

# Genes

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

45 d�as

Precio de Lista

Pol�tica de Calidad

En el INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES ICM somos conscientes de la importancia de la satisfacci�n del cliente y, por ello, hemos establecido una Pol�tica de Calidad que, no solo nos permite cumplir la normativa m�s actual, sino que nos permite mejorar la calidad de nuestros servicios. Para fomentar la mejora continua de nuestro sistema de gesti�n como Laboratorio de Biolog�a Molecular hemos establecido los siguientes siguientes principios:

Utilizar los medios m�s id�neos para conocer y actualizar las necesidades y expectativas de los clientes que servir�n como base para establecer los requisitos del servicio y asegurar su satisfacci�n.
Cumplir todos los requisitos aplicables que nuestro departamento de calidad ha desarrollado como laboratorio y especialmente los requisitos de la norma de referencia: UNE-EN-ISO 9001:2015
Formar, informar y sensibilizar a nuestros trabajadores y a los que trabajan en nuestro nombre con la finalidad de integrarlos dentro de los m�todos y procedimientos documentados y en la norma de referencia mencionada anteriormente.
Establecer medidas preventivas que eviten la aparici�n de no conformidades y de procedimientos que favorezcan la mejora continua proporcionando un incremento de la calidad y fomentando, en la medida de lo posible, el uso de las mejores t�cnicas disponibles.

La direcci�n de ICM se compromete a cumplir esta pol�tica y para ello la pone en conocimiento de toda la organizaci�n y de quienes trabajan para ella, asegur�ndose de que ha sido entendida. Se stablece, adem�s, el marco de referencia para definir los objetivos y metas, por lo que ser� revisada para su continua adecuaci�n.