Instituto de Estudios Celulares y Moleculares


Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as relacionadas con d�ficit intelectual y en el desarrollo sexual y esquel�tico Grupo de Patolog�a RETRASOS EN EL DESARROLLO Subgrupo de Patolog�a PANEL NGS Definici�n de Patolog�a Retrasos en el desarrollo. Panel NGS (463 genes) Nomenclator Retrasos en el desarrollo. Genes PCCB, TAZ, FGFR3, BTK, HGD, MAN2B1, RPS19, FANCC, FANCE, FANCG, FANCD2, FANCF, RAD51C, SLX4, FANCA, KLF1, HBB, AGA, ATM, FLNB, SLC26A2, TRPV4, ATP7A, LMNA, CTNS, GATA1, ABCB11, ATP8B1, PRKAR1A, PTH1R, COL10A1, ARSE, EBP, PEX7, GNPAT, AGPS, ATP6V0A2, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1, MGAT2, SLC35C1, TMEM165, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, ACADS, ADA, ATPAF2, MLYCD, HSD17B4, SLC6A8, SUMF1, SEPN1, TPM2, AQP2, EVC, EVC2, DLL3, HES7, SOX9, RUNX2, SOST, SLC35D1, IKBKG, GJB6, COMP, COL9A2, COL9A3, MATN3, COL9A1, TRAPPC2, COL2A1, COL2A1, CHST3, ADAMTSL2, FBN1, SMARCAL1, ZMPSTE24, FGFR1, DKC1, TERT, TINF2, COL6A2, LARGE, ARX, MECP2, COL1A1, CLCN5, OCRL, GLA, SMPD1, G6PC, SLC37A4, AGL, PFKM, PGAM2, ALDOA, SLC39A13, FUCA1, GLB1, PHKB, PHKA2, PHKA1, NSDHL, GNAS, CASR, ALPL, VLDLR, PORCN, SHH, LRBA, CTC1, MCPH1, ASPM, CENPJ, CEP152, GDF6, STRA6, BCOR, SOX2, HCCS, GNPTAB, GNPTG, IDUA, IDS, GALNS, ARSB, GUSB, SLC34A1, NF1, KIF1A, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, SERPINH1, FKBP10, SP7, BMP1, LRP5, CA2, PHF6, ATRX, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, ZEB2, MED12, FOXG1, OFD1, KCNJ2, LMX1B, SMAD4, NBN, EXT1, EXT2, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ASXL1, B3GALTL, B4GALT7, BRAF, CANT1, CCBE1, CD96, CHD7, CHMP1A, CTSA, DHCR7, DYM, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EXOSC3, FGD1, FGFR2, GBA, GK, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HRAS, HSPG2, HYAL1, IGBP1, INSR, KCNJ10, KIF7, KRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MKS1, MVK, MYCN, NAA10, NDE1, NIPBL, NOTCH2, NSD1, NSUN2, PQBP1, PTPN11, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RECQL4, RPS6KA3, SBDS, SEMA3E, SHROOM4, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC6A19, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, TBCE, TCTN3, TMEM237, TWIST1, UBR1, UROC1, VPS13B, CHRNA1, CHRND, RAPSN, AKT3, ALMS1, BUB1B, DYNC2H1, EIF2AK3, ENPP1, FAM20C, FGF23, G6PC3, H19, HSD11B2, IFT140, IFT43, IKBKAP, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, MBTPS2, NEK1, POR, RAB40AL, RAI1, RNU4ATAC, ROR2, SF3B4, SLC34A3, SRCAP, TFAP2A, TP63, VDR, WDR19, WDR19, WNT5A, ACAN, ACP5, ADAMTS2, B3GAT3, BMPR1B, CCDC8, CHRNG, COL11A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CTSK, CUL7, DDR2, AAAS, ACTB, ADAMTS10, ADAMTS17, ANKRD11, ATR, BANF1, BIPPs, BLM, C16orf57, CASP8, CDC6, CDT1, CEP57, CEP63, COX4I2, CRLF1, CTDP1, CYP11B1, CYP27B1, CYP2R1, DDX11, DLX5, DUOX2, DUOXA2, EFNB1, EFTUD2, EP300, FAM123B, FNLA, FOXE1, Foxi1, FTO, GCM2, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, Gorab, GPC6, GPD1, GRM1, GTF2H5, HBA1, HDAC4, HEX, HOXD13, HYLS1, IGF1R, IGF2, IHH, IMPAD1, ITCH, KIF22, LAMTOR2, LBR, LIFR, LRP2, LTBP2, LTBP3, MIR17HG, MLL, MMP13, MMP2, MMP9, MPO, Mpv17, MYH3, MYH8, NBAS, NDN, NIN, NKX2-1, NKX2-5, NOG, NPR2, ORC1, Orc4, ORC6, PAPSS2, PAX8, PCNT, PDE4D, PGMs, PHGDH, PIGO, PIK3R2, PITX2, PLEC1, PLOD2, PLOD3, POC1A, PTHLH, RAB23, rbbp8, RBM8A, RIN2, RIPK4, RMRP, ROR3, RTTN, SDHA, SEC23A, SECISBP2, SH3BP2, SLC12A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC39A4, SLC5A5, SMARCA2, SMOC1, SNRPN, SPG20, TBX1, TBX15, TBX3, TG, THRA, THRB, TMCO1, TNFRSF11B, TNNI2, TNNT3, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, Trip11, TRPS1, TSHB, TSHR, UROS, WDR35, WEIRD, WFS1, WISP3, WNT7A, WRN, ZNF592, ZincfingerandBTBdoma Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM101007 OMIM Gen N/A OMIM Fen�tipo N/A # Genes 463 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 45 d�as Precio de Lista
Categor�a General Diagn�stico gen�tico de patolog�as relacionadas con d�ficit intelectual y en el desarrollo sexual y esquel�tico Grupo de Patolog�a RETRASOS EN EL DESARROLLO SEXUAL Subgrupo de Patolog�a PANEL NGS Definici�n de Patolog�a Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS (219 genes) Nomenclator Trastornos del desarrollo sexual. Genes HFE, POLG, CFTR, BSCL2, LMNA, GATA1, PRKAR1A, EBP, PMM2, HSD17B4, EVC, EVC2, SOX9, FGFR1, TRIM32, INPP5E, ARX, MECP2, OCRL, NSDHL, GNAS, FLNA, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, GNRHR, KISS1R, NR0B1, FGF8, POLR3A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AGPAT2, STRA6, SOX2, BMP4, HCCS, MTM1, RET, CEP290, PHF6, ATRX, SMS, CUL4B, KDM5C, OPHN1, MED12, SOX10, OFD1, STK11, NBN, ARID1B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BRAF, BRWD3, CD96, CHD7, DHCR7, DOCK8, ERCC8, FGD1, FGFR2, FOXL2, GK, GLI3, HDAC8, HPRT1, INSR, KIF7, KRAS, MAP2K1, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, NAA10, NOTCH2, NRAS, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PTPN11, RAB3GAP2, RAF1, RECQL4, SEMA3E, SOS1, SOX3, TBCE, TMEM67, TTC8, UBR1, WDPCP, ALMS1, BUB1B, CDKN1C, FRAS1, FREM2, HOXA13, INSL3, KAL1, MBTPS2, PAX2, POR, PROKR2, RAB40AL, ROR2, RXFP2, SF3B4, TP63, UPK3A, WNT3, WNT4, WNT5A, WT1, ALX4, BMPR1B, CREBBP, CUL7, ATR, BLM, CYP11B1, GHR, GPC6, HOXD13, ORC1, PAPSS2, PITX2, RAB23, RIPK4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, TBX3, TSHR, WNT7A, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, BMP15, BRCC3, CBX2, CHRM3, CYB5A, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, EIF1AY, FIGLA, FMR1, FSHB, FSHR, GATA4, H6PD, HARS2, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD3B2, ICK, IGSF1, IRF6, IRX5, KDM5D, KLHL4, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MTCP1, NOBOX, NR3C1, NR5A1, NSMF, PCDH11Y, PCSK1, POF1B, PROK2, PSMC3IP, RSPO1, SEMA3A, SRD5A2, SRY, STAR, TSPYL1, USP26, USP9Y, ZBTB16 Condiciones de Transporte T� ambiente SOLICITAR TEST SOLICITAR OFERTA C�digo Prueba ICM ICM101008 OMIM Gen N/A OMIM Fen�tipo N/A # Genes 219 Tipo de Muestra 5 ml sangre total EDTA /Saliva Plazo de Entrega 45 d�as Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as relacionadas con d�ficit intelectual y en el desarrollo sexual y esquel�tico

Grupo de Patolog�a

RETRASOS EN EL DESARROLLO

Subgrupo de Patolog�a

PANEL NGS

Definici�n de Patolog�a

Retrasos en el desarrollo. Panel NGS (463 genes)

Nomenclator

Retrasos en el desarrollo.

Genes

PCCB, TAZ, FGFR3, BTK, HGD, MAN2B1, RPS19, FANCC, FANCE, FANCG, FANCD2, FANCF, RAD51C, SLX4, FANCA, KLF1, HBB, AGA, ATM, FLNB, SLC26A2, TRPV4, ATP7A, LMNA, CTNS, GATA1, ABCB11, ATP8B1, PRKAR1A, PTH1R, COL10A1, ARSE, EBP, PEX7, GNPAT, AGPS, ATP6V0A2, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1, MGAT2, SLC35C1, TMEM165, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, ACADS, ADA, ATPAF2, MLYCD, HSD17B4, SLC6A8, SUMF1, SEPN1, TPM2, AQP2, EVC, EVC2, DLL3, HES7, SOX9, RUNX2, SOST, SLC35D1, IKBKG, GJB6, COMP, COL9A2, COL9A3, MATN3, COL9A1, TRAPPC2, COL2A1, COL2A1, CHST3, ADAMTSL2, FBN1, SMARCAL1, ZMPSTE24, FGFR1, DKC1, TERT, TINF2, COL6A2, LARGE, ARX, MECP2, COL1A1, CLCN5, OCRL, GLA, SMPD1, G6PC, SLC37A4, AGL, PFKM, PGAM2, ALDOA, SLC39A13, FUCA1, GLB1, PHKB, PHKA2, PHKA1, NSDHL, GNAS, CASR, ALPL, VLDLR, PORCN, SHH, LRBA, CTC1, MCPH1, ASPM, CENPJ, CEP152, GDF6, STRA6, BCOR, SOX2, HCCS, GNPTAB, GNPTG, IDUA, IDS, GALNS, ARSB, GUSB, SLC34A1, NF1, KIF1A, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, SERPINH1, FKBP10, SP7, BMP1, LRP5, CA2, PHF6, ATRX, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, ZEB2, MED12, FOXG1, OFD1, KCNJ2, LMX1B, SMAD4, NBN, EXT1, EXT2, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ASXL1, B3GALTL, B4GALT7, BRAF, CANT1, CCBE1, CD96, CHD7, CHMP1A, CTSA, DHCR7, DYM, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EXOSC3, FGD1, FGFR2, GBA, GK, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HRAS, HSPG2, HYAL1, IGBP1, INSR, KCNJ10, KIF7, KRAS, L1CAM, MAP2K1, MAP2K2, MKS1, MVK, MYCN, NAA10, NDE1, NIPBL, NOTCH2, NSD1, NSUN2, PQBP1, PTPN11, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RECQL4, RPS6KA3, SBDS, SEMA3E, SHROOM4, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC6A19, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, TBCE, TCTN3, TMEM237, TWIST1, UBR1, UROC1, VPS13B, CHRNA1, CHRND, RAPSN, AKT3, ALMS1, BUB1B, DYNC2H1, EIF2AK3, ENPP1, FAM20C, FGF23, G6PC3, H19, HSD11B2, IFT140, IFT43, IKBKAP, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, MBTPS2, NEK1, POR, RAB40AL, RAI1, RNU4ATAC, ROR2, SF3B4, SLC34A3, SRCAP, TFAP2A, TP63, VDR, WDR19, WDR19, WNT5A, ACAN, ACP5, ADAMTS2, B3GAT3, BMPR1B, CCDC8, CHRNG, COL11A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CTSK, CUL7, DDR2, AAAS, ACTB, ADAMTS10, ADAMTS17, ANKRD11, ATR, BANF1, BIPPs, BLM, C16orf57, CASP8, CDC6, CDT1, CEP57, CEP63, COX4I2, CRLF1, CTDP1, CYP11B1, CYP27B1, CYP2R1, DDX11, DLX5, DUOX2, DUOXA2, EFNB1, EFTUD2, EP300, FAM123B, FNLA, FOXE1, Foxi1, FTO, GCM2, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, Gorab, GPC6, GPD1, GRM1, GTF2H5, HBA1, HDAC4, HEX, HOXD13, HYLS1, IGF1R, IGF2, IHH, IMPAD1, ITCH, KIF22, LAMTOR2, LBR, LIFR, LRP2, LTBP2, LTBP3, MIR17HG, MLL, MMP13, MMP2, MMP9, MPO, Mpv17, MYH3, MYH8, NBAS, NDN, NIN, NKX2-1, NKX2-5, NOG, NPR2, ORC1, Orc4, ORC6, PAPSS2, PAX8, PCNT, PDE4D, PGMs, PHGDH, PIGO, PIK3R2, PITX2, PLEC1, PLOD2, PLOD3, POC1A, PTHLH, RAB23, rbbp8, RBM8A, RIN2, RIPK4, RMRP, ROR3, RTTN, SDHA, SEC23A, SECISBP2, SH3BP2, SLC12A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC39A4, SLC5A5, SMARCA2, SMOC1, SNRPN, SPG20, TBX1, TBX15, TBX3, TG, THRA, THRB, TMCO1, TNFRSF11B, TNNI2, TNNT3, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, Trip11, TRPS1, TSHB, TSHR, UROS, WDR35, WEIRD, WFS1, WISP3, WNT7A, WRN, ZNF592, ZincfingerandBTBdoma

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM101007

OMIM Gen

N/A

OMIM Fen�tipo

N/A

# Genes

463

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

45 d�as

Precio de Lista

Categor�a General

Diagn�stico gen�tico de patolog�as relacionadas con d�ficit intelectual y en el desarrollo sexual y esquel�tico

Grupo de Patolog�a

RETRASOS EN EL DESARROLLO SEXUAL

Subgrupo de Patolog�a

PANEL NGS

Definici�n de Patolog�a

Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS (219 genes)

Nomenclator

Trastornos del desarrollo sexual.

Genes

HFE, POLG, CFTR, BSCL2, LMNA, GATA1, PRKAR1A, EBP, PMM2, HSD17B4, EVC, EVC2, SOX9, FGFR1, TRIM32, INPP5E, ARX, MECP2, OCRL, NSDHL, GNAS, FLNA, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, GNRHR, KISS1R, NR0B1, FGF8, POLR3A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AGPAT2, STRA6, SOX2, BMP4, HCCS, MTM1, RET, CEP290, PHF6, ATRX, SMS, CUL4B, KDM5C, OPHN1, MED12, SOX10, OFD1, STK11, NBN, ARID1B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BRAF, BRWD3, CD96, CHD7, DHCR7, DOCK8, ERCC8, FGD1, FGFR2, FOXL2, GK, GLI3, HDAC8, HPRT1, INSR, KIF7, KRAS, MAP2K1, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, NAA10, NOTCH2, NRAS, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PTPN11, RAB3GAP2, RAF1, RECQL4, SEMA3E, SOS1, SOX3, TBCE, TMEM67, TTC8, UBR1, WDPCP, ALMS1, BUB1B, CDKN1C, FRAS1, FREM2, HOXA13, INSL3, KAL1, MBTPS2, PAX2, POR, PROKR2, RAB40AL, ROR2, RXFP2, SF3B4, TP63, UPK3A, WNT3, WNT4, WNT5A, WT1, ALX4, BMPR1B, CREBBP, CUL7, ATR, BLM, CYP11B1, GHR, GPC6, HOXD13, ORC1, PAPSS2, PITX2, RAB23, RIPK4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, TBX3, TSHR, WNT7A, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, BMP15, BRCC3, CBX2, CHRM3, CYB5A, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, EIF1AY, FIGLA, FMR1, FSHB, FSHR, GATA4, H6PD, HARS2, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD3B2, ICK, IGSF1, IRF6, IRX5, KDM5D, KLHL4, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MTCP1, NOBOX, NR3C1, NR5A1, NSMF, PCDH11Y, PCSK1, POF1B, PROK2, PSMC3IP, RSPO1, SEMA3A, SRD5A2, SRY, STAR, TSPYL1, USP26, USP9Y, ZBTB16

Condiciones de Transporte

T� ambiente

C�digo Prueba ICM

ICM101008

OMIM Gen

N/A

OMIM Fen�tipo

N/A

# Genes

219

Tipo de Muestra

5 ml sangre total EDTA /Saliva

Plazo de Entrega

45 d�as

Precio de Lista

Pol�tica de Calidad

En el INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES ICM somos conscientes de la importancia de la satisfacci�n del cliente y, por ello, hemos establecido una Pol�tica de Calidad que, no solo nos permite cumplir la normativa m�s actual, sino que nos permite mejorar la calidad de nuestros servicios. Para fomentar la mejora continua de nuestro sistema de gesti�n como Laboratorio de Biolog�a Molecular hemos establecido los siguientes siguientes principios:

Utilizar los medios m�s id�neos para conocer y actualizar las necesidades y expectativas de los clientes que servir�n como base para establecer los requisitos del servicio y asegurar su satisfacci�n.
Cumplir todos los requisitos aplicables que nuestro departamento de calidad ha desarrollado como laboratorio y especialmente los requisitos de la norma de referencia: UNE-EN-ISO 9001:2015
Formar, informar y sensibilizar a nuestros trabajadores y a los que trabajan en nuestro nombre con la finalidad de integrarlos dentro de los m�todos y procedimientos documentados y en la norma de referencia mencionada anteriormente.
Establecer medidas preventivas que eviten la aparici�n de no conformidades y de procedimientos que favorezcan la mejora continua proporcionando un incremento de la calidad y fomentando, en la medida de lo posible, el uso de las mejores t�cnicas disponibles.

La direcci�n de ICM se compromete a cumplir esta pol�tica y para ello la pone en conocimiento de toda la organizaci�n y de quienes trabajan para ella, asegur�ndose de que ha sido entendida. Se stablece, adem�s, el marco de referencia para definir los objetivos y metas, por lo que ser� revisada para su continua adecuaci�n.