El 40% de los casos de epilepsia tienen un origen genético. En la actualidad los tratamientos existentes se dirigen a los síntomas, sin abordar los mecanismos biológicos que los provocan. Esto es debido en parte a que las aproximaciones genéticas al estudio de la epilepsia no han resultado lo suficientemente eficaces como para hacer frente a su complejidad.
Existen diferentes tipos de epilepsias y múltiples genes que las provocan. Este hecho dificulta en muchos casos el diagnóstico, haciéndose necesario en la mayoría de los casos una aproximación diagnóstica más global recurriendo a paneles de secuenciación.
Entre otros paneles, disponemos de un panel de NGS global para las epilepsias que abarca todos los genes descritos hasta ahora implicados en este proceso.
La cobertura es del 100% y la profundidad de cobertura media mayor a 300X y mínima superior a 50X, siendo el panel con mayor capacidad diagnóstica disponible.
ICM dispone de soluciones diagnósticas para los diferentes casos que se le puedan presentar en su consulta, prestando además un apoyo al especialista en la elección del estudio a realizar. Póngase en contacto con el equipo de asesores a través del mail profesionales@e-icm.net
ICM pone a disposición del médico todo un amplio abanico de estudios genéticos que puede consultar en el catálogo disponible.