La secuenciación del genoma analiza todas las regiones codificantes y no codificantes del ADN. Proporciona simultáneamente información detallada sobre las regiones exónicas, y las regiones intrónicas e intergénicas, que, aunque no son codificantes, sí tienen funciones de control y regulación génica.
Una gran parte de los pacientes con enfermedades o síndromes genéticos complejos no disponen de la caracterización molecular de su enfermedad, ya que la tecnología disponible hasta ahora, no tenía suficiente precisión diagnóstica, bien por su capacidad de detección o bien a causa de su alcance limitado al estudiar tan sólo la parte exónica del ADN. Las regiones codificantes de genes suponen sólo el 1% de todo el genoma del paciente y se ha demostrado mediante numerosos estudios clínicos y en muchas patologías, que las variantes en secuencias no codificantes son determinantes en la etiología de muchas patologías complejas.
La información que aporta el estudio del genoma completo incrementa de manera muy significativa la capacidad de caracterizar estas patologías complejas, máxime cuando se realiza tanto al paciente índice como a sus familiares (estudio de TRIO), ya que en estos casos el rendimiento de la prueba alcanza niveles diagnósticos muy superiores a los disponibles hasta el momento mediante la secuenciación del exoma.
El genoma ofrece una capacidad diagnóstica muy superior a las otras tecnologías existentes, ya que engloba varias técnicas en una sola. A continuación, se reflejan las ventajas del estudio del genoma:
- La cobertura de las regiones exónicas es del 100%
- Secuencia las regiones intrónicas e intergénicas
- Secuencia el ADN mitocondrial
- Detecta las deleciones y duplicaciones (CNVs)
- Detecta las inserciones
- Detecta los puntos de corte en las traslocaciones de novo aparentemente balanceadas
El genoma de una persona ocupa 90Gb apareciendo tras la secuenciación 4 o 5 millones de variantes. Trabajamos con un pipeline propio para el filtrado y anotación de variantes, consultando diferentes bases de datos internacionales, además de la nuestra propia, y varios predictores in silico.
Se recomienda especialmente realizar la secuenciación del genoma completo en los siguientes casos:
- Discapacidad intelectual
- Rasgos dismórficos
- Anomalías congénitas
- Alteración de la conducta
- Retrasos en el desarrollo
- Desórdenes multifactoriales
- Hipotonía
- Trastorno autista y epilepsia
- Trastornos neurológicos
- Enfermedades raras