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Cardiopatías

Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana. Aproximadamente 1 de cada 100 niños presenta una CC en el momento del nacimiento.
El 6% se debe a alguna anomalía cromosómica, el 5-10% se deben a la alteración de un solo gen pudiendo ser sindrómicas o no sindrómicas, en el 15% se ven implicados múltiples genes causando síndromes genéticos y en un 70% de los casos se debe a una herencia multifactorial o multigénica.

Esta gran diversidad de genes implicados hace complicado el diagnóstico de las cardiopatías congénitas, haciéndose necesario en la mayoría de los casos una aproximación diagnóstica más global recurriendo a paneles de secuenciación.

ICM dispone de soluciones diagnósticas para los diferentes casos que se le puedan presentar en su consulta, prestando además un apoyo al especialista en la elección del estudio a realizar. Además, pone a disposición del médico todo un amplio abanico de estudios genéticos que puede consultar en el catálogo disponible.

Entre otros paneles, dispone de un panel de NGS global para las CC que abarca todos los genes descritos hasta ahora implicados en este proceso.

La cobertura es del 100% y la profundidad de cobertura media mayor a 300X y mínima superior a 50X, siendo el panel con mayor capacidad diagnóstica disponible.

 

Si es usted un especialista médico puede realizar cualquier consulta a través del mail profesionales@e-icm.net. En el caso de que sea un paciente, póngase en contacto con nosotros en pacientes@e-icm.net.

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