El consejo genético (asesoramiento) es el proceso de evaluación, diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. En dicho proceso se informa a los pacientes sobre el origen de su patología, los mecanismos de herencia, la posibilidad de transmisión a la descendencia y los tratamientos y/o medidas de prevención indicados en su caso. Todas las pruebas genéticas deben estar asociadas a un proceso de consejo genético, realizado por profesionales formados en centros certificados.
El proceso se inicia con la realización del árbol genealógico de tres generaciones, se identifican posibles patologías familiares y se determina qué pruebas de confirmación deben realizarse y a quién. Por último, la información intercambiada con el paciente se recoge en un consentimiento informado. El objetivo del consejo genético es que los pacientes reciban una información adecuada y suficiente, de manera que comprendan las implicaciones personales, familiares y procreativas del análisis genético, con el fin de que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus descendientes.
Según recomendaciones de ámbito nacional e internacional, el consejo genético debe ser parte integral del proceso de análisis de enfermedades hereditarias.
Consulta preconcepcional
Actualmente existen estudios genéticos de compatibilidad de parejas dirigidos a aquéllas que deseen descartar enfermedades recesivas. En la consulta de consejo genético preconcepcional el médico genetista explica la finalidad del test, sus características y los posibles resultados.También pueden acudir a esta consulta casos específicos como consanguinidad, exposición a sustancias tóxicas y/o radiaciones, patologías con posibles efectos adversos en la gestación, tratamientos con efectos teratogénicos etc. Es el momento indicado para recomendar las medidas periconcepcionales de disminución de riesgo de malformaciones congénitas como inmunizaciones, consumo de ácido fólico, iodo etc.
Consulta Prenatal
En la consulta prenatal se informa a la paciente sobre los distintos estudios prenatales, de cribado o diagnóstico, tipos de muestra, riesgos de cada procedimiento invasivo y patologías detectadas en cada tipo de análisis. Una vez obtenido el resultado, se explica la significación del mismo, implicaciones para el feto y resto de familiares, si existe indicación para realizar pruebas adicionales, limitaciones de la tecnología y opciones pre y postnatales.En el supuesto de que no se hayan realizado las consultas anteriormente citadas, los pacientes pueden acudir a consejo reproductivo ante la situación de una interrupción espontánea o inducida por la presencia de alteraciones ecográficas y/o identificación de alguna alteración genética. En este caso, la consulta post aborto contempla todos los apartados descritos anteriormente, considerando especialmente los hallazgos del estudio anatomopatológico fetal.
Consulta de enfermedades hereditarias
Consulta pre-test, en ella, el paciente es informado del tipo de estudio que se va a hacer, tipo de muestra a utilizar, posibles resultados esperados, probabilidad de que el test sea positivo e implicaciones de un resultado positivo y de un resultado negativo.
Consulta post-test, ofrece información sobre la interpretación del test, implicaciones personales, familiares y reproductivas, protocolos de seguimiento, tratamiento, medidas preventivas, asociaciones de afectados, etc
Consulta de enfermedades multifactoriales
Aborda diagnósticos presintomáticos que valoran la posibilidad de desarrollar una determinada patología en base a factores de riesgo genéticos. En este contexto es fundamental valorar la relación riesgo/beneficio, así como las opciones preventivas y de minimización de impacto del riesgo genético.
Consulta de cáncer familiar
En estas consultas se realiza una historia oncológica de al menos tres generaciones, valorando el tipo de patología y la edad de aparición. Una vez identificado el posible síndrome de predisposición a cáncer se procede al estudio del probando idóneo y/o de una muestra tumoral familiar.