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Déficit intelectual

Se estima que 25-35% de todos los casos de DI puede tener un origen genético. Establecer la causa de la DI es esencial para el pronóstico, el manejo del paciente y el proceso de asesoramiento genético. Hoy en día todavía se sigue sin poder establecer la etiología del déficit intelectual en más del 50% de los casos, que se sitúa en aproximadamente el 30% para los casos deorigen genético y en un 15% para los de origen ambiental.

Las causas de la DI son muy heterogéneas: Las causas genéticas se pueden clasificarcomo alteraciones cromosómicas, trastornos monogénicos o multifactoriales. 

Atendiendo a las manifestaciones clínicas asociadas, se subdivide en DI Sindrómica (cuando se asocia a rasgos dismórficos, neurológicos, bioquímicos o conductuales específicos) y No Sindrómica o Inespecífica (cuando la DI es único rasgo evidente de la enfermedad).

Existen casos de DI ligados al cromosoma X, casos “de novo”, casos debidos a deleciones, duplicaciones, reordenamientos, los hay de herencia dominante, recesiva… Ante la gran diversidad de casos y estudios, ICM pone a disposición del clínico múltiples aproximaciones diagnósticas. Entre otros paneles, dispone de un panel de NGS global para retrasos del desarrollo que abarca todos los genes descritos hasta ahora implicados en este proceso. La cobertura es del 100% y la profundidad de cobertura media mayor a 300X y mínima superior a 50X, siendo el panel con mayor capacidad diagnóstica disponible.

ICM dispone de soluciones diagnósticas para los diferentes casos que se le puedan presentar en su consulta, prestando además un apoyo al especialista en la elección del estudio a realizar. Póngase en contacto con el equipo de asesores a través del mail profesionales@e-icm.net. ICM pone a disposición del médico todo un amplio abanico de estudios genéticos que puede consultar en el catálogo disponible.

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