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Header Epilepsia

Epilepsia

El 40% de los casos de epilepsia tienen un origen genético. En la actualidad los tratamientos existentes se dirigen a los síntomas, sin abordar los mecanismos biológicos que los provocan. Esto es debido en parte a que las aproximaciones genéticas al estudio de la epilepsia no han resultado lo suficientemente eficaces como para hacer frente a su complejidad.

Existen diferentes tipos de epilepsias y múltiples genes que las provocan. Este hecho dificulta en muchos casos el diagnóstico, haciéndose necesario en la mayoría de los casos una aproximación diagnóstica más global recurriendo a paneles de secuenciación.

ICM dispone de un abanico de paneles de NGS para el diagnóstioc de los diferentes tipos de epilepsias. Además, ofrecemos la posibildad de realizar un estudio gobal de todas las epilepsias a través del exoma, panelando por fenotipo.

La cobertura es superior al 98% y la profundidad de cobertura media mayor a 140X y mínima superior a 30X.

 

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