El genoma humano contiene más de 20.000 genes y se sabe que cerca de 7.000 están relacionados con diferentes patologías.
Cada gen está compuesto por exones e intrones. Los exones son aquellas regiones que codifican dando lugar a las proteínas, siendo los intrones zonas no codificantes.
El exoma es el conjunto de exones e incluye todas las regiones exónicas del genoma.
La secuenciación del exoma es una técnica que consiste en la búsqueda de mutaciones en todos los genes y se basa en la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
ICM ofrece la posibilidad de realizar varios tipos de aproximaciones diagnósticas a la hora de afrontar un caso, dependiendo de las necesidades particulares:
- Secuenciación del exoma clínico: engloba la secuenciación de más de 7.000 genes asociados a patologías.
- Secuenciación del exoma completo: incluye la secuenciación de 20.000 genes.
- Secuenciación del exoma en trío: en este caso, se realiza la secuenciación de los más de 20.000 genes incluidos en el genoma. Se utiliza en aquellos casos en los que el fenotipo es complejo desconociéndose la etiología.
En este caso, al ser analizados tantos genes y obtener en el análisis cientos de variantes genéticas de significado incierto, es necesario comparar los datos obtenidos del paciente con sus progenitores, pudiendo así filtrar aquellas variantes que están presentes en el paciente y en al menos uno de los progenitores, por entenderse como benignas, al ser estos últimos individuos sanos.
ICM dispone de la técnica de secuenciación con mayor cobertura y profundidad del mercado. Trabajamos con tecnología Illumina y utilizamos sondas IDT, lo que permite obtener una cobertura superior al 98% y una profundidad media de 140X.