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Prueba del talón ampliada. Cribado de metabolopatías en recién nacidos

PRUEBA DEL TALÓN AMPLIADA EN RECIÉN NACIDOS

Uno de cada 1.500 bebés padecerá una metabolopatía. Tú puedes evitarlo.

Descripción
Opiniones
Preguntas

Sobre las metabolopatías

Las metabolopatías son enfermedades que afectan a la forma en que el organismo procesa algunos alimentos que ingiere. Algunos bebés no pueden metabolizar una parte de las proteínas, aminoácidos o ácidos grasos y, como resultado, éstos se acumulan en la sangre provocando enfermedades graves o incluso mortales.

¿a quién va dirigida esta prueba?

La prueba del talón ampliada está recomendada a todos los bebés recién nacidos. 
En nuestro país se realiza de forma gratuita y universal la detección precoz de algunas de las metabolopatías más frecuentes, entre ellas la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Existe una recomendación expresa de las autoridades sanitarias para la ampliación de estas pruebas, aunque actualmente en la mayoría de las Comunidades Autónomas aún no se dispone del estudio ampliado.

¿por qué realizarse la prueba del talón ampliada?

Esta prueba detecta enfermedades que provocan retraso mental, cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones graves, deficiencias en el sistema inmunológico, defectos neuromusculares y cardiacos graves, trastornos en la diferenciación sexual o enfermedades pulmonares y digestivas. Los desórdenes metabólicos son parte de la información genética que tiene cada persona, y por lo tanto no pueden ser “curadas”.
Se recomienda su realización por el gran beneficio que supone el diagnóstico precoz y la aplicación inmediata de un tratamiento preventivo. Gracias a esta prueba se pueden detectar a tiempo estas patologías y, en la mayoría de los casos, establecer un tratamiento médico adecuado que evite o atenúe la enfermedad mejorando la salud de tu bebé en el corto y largo plazo.

¿en qué consiste la prueba?

Consiste en la identificación de más de cincuenta anomalías metabólicas en recién nacidos, con el fin de detectar precozmente estas enfermedades.

¿cómo realizarse la prueba?

Tras un simple análisis de sangre, en tan sólo 15 días tendrás en tus manos los resultados.

Para realizarte la analítica llámanos al 902 121 054 o escríbenos al mail genetica@e-icm.net y te indicaremos el modo de proceder y el laboratorio más cercano a tu domicilio.

Para realizarte el estudio genético deberás cumplimentar la hoja de solicitud y firmar el consentimiento informado.

Contigo, nuestros asesores genetistas

ICM pone a tu disposición un equipo de asesores genetistas para darte apoyo y aconsejarte ante las cuestiones que se te presenten. Cuenta con ellos. Están para ayudarte. Puedes contactar con nuestro equipo en el mail pacientes@e-icm.net.

También ponemos a tu disposición la posibilidad de acudir a consulta con un médico genetista de nuestro grupo.

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