PANEL DE RIESGO DE TROMBOSIS

La trombofilia es un estado fisiológico en el que la sangre tiene una mayor tendencia a formar coágulos que pueden dar origen a trombosis venosas profundas o embolias pulmonares. Esto es debido a defectos en los factores de coagulación. 
    
En el 50% de los casos de trombofilia hay una causa genética detrás, llegando al 70% en aquellos casos en los que hay trombosis de repetición.

El 70% de las personas que tienen una mutación genética de riesgo de trombofilia lo desconoce, teniendo altas probabilidades de desarrollarla.

Las trombofilias se pueden asociar a mayor riesgo de complicaciones gestacionales como aborto temprano recurrente de menos de 10 semanas de gestación, muerte fetal intrauterina, parto prematuro, restricción de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta y preeclampsia. En el mecanismo que lleva a las complicaciones de embarazo están implicadas la hipercoagulabilidad y la inflamación, afectando el normal desarrollo embrionario y fetal por mala irrigación.

Por otro lado, la relación entre los anticonceptivos orales y la enfermedad tromboembólica venosa es conocida desde hace ya muchos años y está ampliamente demostrada, lo que hace que sea altamente recomendable conocer si una mujer es portadora de alguna mutación en los genes responsables de trombofilia antes de iniciar la toma de los anticonceptivos.

Las sociedades científicas recomiendan que se realicen estudios genéticos de trombofilia a los siguientes grupos de riesgo:

• Trombosis venosa o embolia pulmonar temprana (por debajo de los 40 años).
• Tromboembolismo recurrente y tromboflevitis
• Mujeres embarazadas.
• Mujeres que están considerando tomar anticonceptivos orales o tratamiento    
• hormonal sustitutivo.
• Personas con antecedentes familiares de trombosis venosa.
• Casos de abortos recurrentes.
• Personas con obesidad, diabetes, lupus o infección vírica.

Existen una serie de factores de riesgo que deben tener presentes aquellas personas que tengan una mutación en los genes mencionados, ya que aumentan la probabilidad de la patología. Dichos factores son:

• Viajes intercontinentales (síndrome de la clase turista)
• Reposo tras intervención quirúrgica
• Inmovilización prolongada por diferentes causas
• Embarazo
• Toma de anticonceptivos u otras terapias hormonales sustitutivas
• Fumadores
• Obesidad

Un resultado positivo en el estudio genético permite tomar las medidas preventivas adecuadas ante las diferentes situaciones de riesgo mencionadas. 
En los casos de abortos de repetición, si el problema es una mutación en un gen implicado en la cadena de coagulación, el instaurar un tratamiento farmacológico con anticoagulantes disminuye considerablemente la probabilidad de aborto.

El test incluye el estudio de 15 variantes genéticas de 11 genes responsables de diferentes factores de coagulación:

F13A (1), FII (2), FV (1), FGB (1), GP1BA (1), MTHFR (2), PAI1 (2), PROCR (1), PROS1 (1), SERPNIC1 (2), FXII (1).

Tras un simple análisis de sangre, en tan sólo 15 días tendrás en tus manos los resultados.

Para realizarte la analítica llámanos al 902 121 054 o escríbenos al mail genetica@e-icm.net y te indicaremos el modo de proceder y el laboratorio más cercano a tu domicilio.

Para realizarte el estudio genético deberás cumplimentar la hoja de solicitud y firmar el consentimiento informado.

ICM pone a tu disposición un equipo de asesores genetistas para darte apoyo y aconsejarte ante las cuestiones que se te presenten. Cuenta con ellos. Están para ayudarte. Puedes contactar con nuestro equipo en el mail pacientes@e-icm.net.

También ponemos a tu disposición la posibilidad de acudir a consulta con un médico genetista de nuestro grupo.