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Test genético de compatibilidad entre parejas (pareja)
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Test genético de compatibilidad entre parejas

TEST DE COMPATIBILIDAD ENTRE PAREJAS

No dejes al azar la salud de tu futuro hijo

Descripción
Opiniones
Preguntas

Las enfermedades recesivas

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿por qué se desarrolla una enfermedad recesiva?

El ADN que todos portamos en nuestras células está formado por dos cadenas, una proviene de nuestro padre y otra de nuestra madre. Dicho ADN contiene toda la información de lo que somos y seremos. La información está distribuida en más de 20.000 genes, y al tener 2 cadenas de ADN, tenemos consecuentemente 2 copias de cada gen. 
Hay genes que llevan una información imprescindible para la vida y si esos genes contienen algún error, las consecuencias son muy graves. El hecho de tener dos copias de cada gen, ha permitido que, si un gen está mutado, el otro pueda funcionar de backup. 
Para que se desarrolle una enfermedad recesiva, las dos copias de un mismo gen (la del padre y la de la madre) deben tener una mutación, es decir, ninguno de esos dos genes va a funcionar, por lo que se va a desarrollar una enfermedad recesiva.
En el caso de que sólo una copia esté mutada, no se expresará la enfermedad. 

¿qué es ser portador?

Un portador es aquella persona que “porta” una mutación en un gen y no expresa la enfermedad, es decir, tiene una mutación en una de las cadenas de ADN, estando el gen de backup operativo. Prácticamente todos los portadores desconocen que lo son.
Si un portador tiene un hijo con otro portador de una mutación en el mismo gen, la probabilidad de que tengan un hijo con una enfermedad recesiva será del 25%.

¿en qué consiste el test de compatibilidad?

Existen determinadas mutaciones que se repiten en la población con más frecuencia que otras. Son las conocidas como mutaciones prevalentes.
El test genético de portadores que te ofrecemos es el más completo que hay en el mercado. Incluye el estudio de 10.000 mutaciones en 600 genes responsables de enfermedades recesivas. Entre las mutaciones estudiadas se incluyen todas aquellas prevalentes, además de muchas otras más que le dan en su conjunto, una gran capacidad de detección. 

¿a quién va dirigido este test?

El test de portadores se dirige a todas aquellas parejas que estén planeando tener un hijo y que quieran evitar la aparición de una enfermedad recesiva.
En los casos en los que existan problemas de fertilidad y sea necesaria la opción de donación de óvulos o de esperma, este test se debe realizar también al donante, puesto que será su copia de ADN la que pase al futuro hijo.

¿por qué realizarse el test genético de compatibilidad?

3 millones de personas con enfermedades raras implica que 6 millones de portadores tuvieron un hijo con una enfermedad rara. Es un número muy elevado para una población como la de España.
Es importante saber si eres portador o no, y en caso positivo, qué gen o genes tienes mutados y analizar si tu pareja porta mutaciones en esos mismos genes.
No dejes al azar la salud de tu hijo.

¿cómo realizarse el test?

Tras un simple análisis de sangre, en tan sólo 15 días tendrás en tus manos los resultados.

Para realizarte la analítica llámanos al 902 121 054 o escríbenos al mail genetica@e-icm.net y te indicaremos el modo de proceder y el laboratorio más cercano a tu domicilio.

Para realizarte el estudio genético deberás cumplimentar la hoja de solicitud y firmar el consentimiento informado.

Contigo, nuestros asesores genetistas

ICM pone a tu disposición un equipo de asesores genetistas para darte apoyo y aconsejarte ante las cuestiones que se te presenten. Cuenta con ellos. Están para ayudarte. Puedes contactar con nuestro equipo en el mail pacientes@e-icm.net.

También ponemos a tu disposición la posibilidad de acudir a consulta con un médico genetista de nuestro grupo.

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