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Miopatías

Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, pudiendo un genotipo expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo estar causado por diferentes mutaciones genéticas.

ICM dispone de diferentes soluciones diagnósticas para cada situación, pudiendo ofrecer: 

  • Secuenciación de un único gen
  • Estudio de deleciones y duplicaciones de un gen
  • Paneles de NGS de varios genes agrupados por fenotipo
  • Panel global de miopatías

 

Si es usted un especialista médico puede realizar cualquier consulta a través del mail profesionales@e-icm.net. En el caso de que sea un paciente, póngase en contacto con nosotros en pacientes@e-icm.net.

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