Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, pudiendo un genotipo expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo estar causado por diferentes mutaciones genéticas.
ICM dispone de diferentes soluciones diagnósticas para cada situación, pudiendo ofrecer:
- Secuenciación de un único gen
- Estudio de deleciones y duplicaciones de un gen
- Paneles de NGS de varios genes agrupados por fenotipo
- Panel global de miopatías
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