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Neuropatías

Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan el sistema nervioso periférico. Se dividen en cuatro subcategorías principales: neuropatía hereditaria motriz y sensitiva, neuropatía hereditaria sensitiva, neuropatía hereditaria motriz y neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica. El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías hereditarias motrices y sensitivas. 

ICM pone a disposición de los especialistas en neurología todas las pruebas genéticas disponibles en esta área, ofreciendo diferentes aproximaciones diagnósticas dependiendo de cada caso. Así, se puede realizar:

  • Secuenciación de un único gen
  • Estudio de deleciones y duplicaciones de un gen
  • Paneles de NGS de varios genes agrupados por fenotipo
  • Panel global de neuropatías

 

Si es usted un especialista médico puede realizar cualquier consulta a través del mail profesionales@e-icm.net. En el caso de que sea un paciente, póngase en contacto con nosotros en pacientes@e-icm.net.

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