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Oncología molecular y biopsia líquida

Oncología molecular

El cáncer es una enfermedad genética. Se produce cuando se originan mutaciones en el ADN y son muchos los genes que pueden verse afectados. Los principales tipos de genes implicados en esta enfermedad son genes supresores, proto-oncogenes y genes reparadores. Cerca del 10% de los cánceres son hereditarios. En estos casos, las mutaciones se dan en las células germinales, transmitiéndose a la descendencia con una probabilidad del 50%. El cáncer es una enfermedad que si se trata en los estadios iniciales tiene un incremento en la probabilidad de respuesta y consecuentemente en la supervivencia. Dentro del cáncer hereditario, es importante identificar aquellos familiares que portan la mutación familiar para poder adoptar unas medidas preventivas y evitar así la aparición de la patología.

Existen muchos estudios genéticos que permiten el diagnóstico molecular del cáncer. Éstos pueden realizarse de forma individual o combinada:

  • Estudio de mutación familiar
  • Secuenciación de un gen
  • Estudio de deleciones y duplicaciones de un gen
  • Panel de secuenciación NGS de varios genes

ICM dispone de un gran abanico de pruebas diagnósticas en esta área tan relevante, por lo que le invitamos a visitar el listado disponible.

 

Caracterización somática del tumor para monitorización y selección del tratamiento quimioterápico. Tejido y Biopsia líquida

Los quimioterápicos ejercen su acción actuando sobre las células cancerígenas, derivadas de células sanas y que comparten con éstas procesos metabólicos y funcionales, por lo que cualquier fármaco que actúe sobre las células cancerígenas también lo hará en mayor o menor grado sobre todas las demás células del organismo. Por ello, los tratamientos quimioterápicos aparejan una serie de efectos más o menos graves sobre el resto del organismo considerados efectos tóxicos o secundarios. En la gran mayoría de los casos se trata de efectos citotóxicos, es decir, efectos tóxicos del fármaco sobre las células sanas.Las células más afectadas por el efecto citotóxico de la quimioterapia son aquellas células que se dividen muy activamente, como son las de los folículos pilosos, las de la médula ósea, las del tubo digestivo y las del sistema reproductor.

La toxicidad asociada al tratamiento quimioterápico es un aspecto muy importante, principalmente por la influencia negativa que ejerce sobre la calidad de vida de los pacientes, así como por el riesgo vital que puede suponer en algunas circunstancias.

La prevención de los efectos secundarios asociados a cada tipo de fármaco quimioterápico ya es posible gracias al estudio del perfil genético de cada paciente, que nos ofrece una información muy valiosa sobre la predicción de la respuesta al fármaco y su toxicidad, lo que permite al especialista tener un buen control sintomático y al paciente una mejora sustancial en la calidad de vida.

ICM dispone de 3 paneles de Biopsia Líquida aplicados a cáncer de pulmón, cáncer de colon y uno global que abarca más de 500 genes.
 

Biopsia líquida en cáncer de pulmón

La biopsia líquida es una herramienta de ayuda para el manejo clínico del cáncer de pulmón. Consiste en la secuenciación masiva, de alta precisión (>200X), de 11 genes implicados en el cáncer de pulmón que nos permiten informar de 105 variaciones genéticas de interés clínico. La profundidad del análisis permite no sólo informar de los polimorfismos y mutaciones puntuales sino además de las variantes en número de copias, inserciones/deleciones y fusiones en los genes seleccionados.

El informe que se emite está interpretado y permite al clínico la selección y monitorización de la respuesta de 15 drogas aprobadas por la FDA para su utilización como terapia del cáncer de pulmón así como de otras drogas aprobadas para su utilización en otros tumores, pero con relevancia en cáncer de pulmón.

Biopsia líquida en cáncer de colon

La biopsia líquida en cáncer de colon se realiza mediante secuenciación masiva, de alta precisión (>200X), de 7 genes implicados en el cáncer de colon que nos permiten informar de las variaciones genéticas de interés clínico.

La profundidad del análisis permite informar de los polimorfismos y mutaciones puntuales en los genes seleccionados.

Análisis de genes implicados en selección y respuesta a quimioterapia: Panel de 500 genes

La biopsia líquida de alta precisión permite informar de los polimorfismos, mutaciones puntuales, variantes en número de copias, inserciones/deleciones y fusiones en los genes seleccionados. Este completo análisis de más de 500 genes implicados en la selección y respuesta a quimioterapia, permite disponer de información biológica del tumor para seleccionar opciones en primera línea de tratamiento, o líneas sucesivas, que mejoran de manera sustancial el manejo clínico del paciente.

Plataforma genómica para selección de tratamiento en cáncer de mama. Endopredict® (Myriad Genetics)

Endopredict analiza la expresión de 12 genes y determina el nivel de riesgo del paciente en dos únicos niveles –riesgo bajo y riesgo alto-, facilitando así la toma de la decisión del clínico. El test multigenético elimina la existencia en sus resultados de pacientes con niveles de riesgo intermedio, como ocurre en otros test del mercado, y la dificultad e incertidumbre asociadas a la toma de decisiones terapéuticas al respecto.

La utilización de EndoPredict permite predecir el riesgo de recurrencia en cáncer de mama, lo que proporciona información más precisa al clínico para una mejor elección del tratamiento inicial y la decisión de continuar o cesar el tratamiento. Más de 50% de las recaídas tienen lugar pasados los cinco años desde el tratamiento primario; de ahí la necesidad de una correcta distinción de los pacientes con alto riesgo de recurrencia de los de bajo riesgo. De esta manera el test multigenético busca facilitar la toma de decisiones, evitar el sobretratamiento y disminuir los efectos tóxicos derivados de la exposición prolongada a la quimioterapia.

Endopredict es el primer test multigenético que integra factores clásicos, como el tamaño del tumor y el estado ganglionar, en un índice híbrido clínico-molecular que permite la predicción del pronóstico en pacientes.

El test multigenético busca superar la limitación que durante décadas ha supuesto que la clasificación del cáncer de cama haya estado basada únicamente en la apariencia histológica. La clasificación de la OMS recogía 18 tipos histológicos distintos en cáncer de mama; sin embargo, el criterio de diagnóstico para la caracterización de cada uno de ellos era subjetivo, y la información obtenida tenía un escaso impacto sobre las decisiones terapéuticas.

Los estudios de expresión genética y el desarrollo de marcadores moleculares han identificado distintos subtipos de cáncer de mama, relevantes para el pronóstico de la enfermedad y el establecimiento de tratamientos adecuados con una mejor adaptación.

Estos subtipos se basan principalmente en la alteración de la expresión de los genes que codifican los receptores de estrógeno y progesterona, así como en la sobreexpresión del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico humano. Cada uno de ellos tiene características moleculares y clínicas propias y pueden predecir patrones de respuesta a los tratamientos sistémicos o específicos.
 

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