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Transtornos del espectro autista. TEA

A pesar de la significativa heredabilidad de los trastornos del espectro autista (TEA), su extrema heterogeneidad genética ha supuesto un desafío para el descubrimiento de los genes implicados. La recomendación a la hora de establecer una aproximación diagnóstica en los casos de autismo, es realizar como primera línea diagnóstica el array CGH de alta cobertura. En los casos de fenotipo peculiar podría realizarse el estudio de X-Frágil, ya que se ha visto que una de la sintomatología de dicho síndrome es el fenotipo autista. En caso de resultados negativos, el siguiente estudio a realizar sería un panel de secuenciación por NGS dirigido a aquellos genes que son más prevalentes en autismo.

Otra aproximación más amplia es la realización de la secuenciación completa del exoma (consulte nuestras opciones de exomas). ICM dispone de soluciones diagnósticas para los diferentes casos que se le puedan presentar en su consulta, prestando además un apoyo al especialista en la elección del estudio a realizar. Póngase en contacto con el equipo de asesores a través del mail profesionales@e-icm.net. ICM pone a disposición del médico todo un amplio abanico de estudios genéticos que puede consultar en el catálogo disponible.

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