O cancro é uma patologia de origem genética. Produz-se quando se originam mutações a nível do ADN e são muitos os genes que podem ser afectados. Os principais tipos de genes implicados nesta doença são genes supressores, proto-oncogenes e genes reparadores. Cerca de 10% dos cancros são hereditários. Nestes casos, as mutações ocorrem nas células germinativas, transmitindo-se à descendência com 50% de probabilidade. O cancro é uma doença que quando se trata nos estadios iniciais tem um aumento da probabilidade de resposta e consequentemente na sobrevivência. Dentro do cancro hereditário é importante identificar os familiares portadores da mutação familiar com o intuito de adoptar medidas preventivas e evitar o aparecimento da patologia.
Existem muitos estudos genéticos que permitem o diagnóstico molecular do cancro. Estes podem-se realizar de forma independente ou combinada:
- Estudo de mutação familiar
- Sequenciação de um gene
- Estudo de deleções/duplicações de um gene ou mais.
- Painel de sequenciação NGS com vários genes.
O ICM dispõe de um grande catálogo de análises diagnósticas nesta área extremamente relevante, pelo que o convidamos a visitar a listagem disponível.