Graças à grande evolução do equipamento de sequenciação de nova geração (NGS), foi possível desenvolver análises que incluiem um único gene, painéis com grupos de genes e até mesmo o exoma, aumentando a capacidade de diagnóstico, com tempos de resposta mais curtos e preços mais ajustados.

Os Painéis NGS são testes genéticos que abrangem genes que causam a mesma patologia. São utilizados quando o fenótipo do paciente é claro e a sua causa tem originem em genes múltiplos. Podem variar desde 2 genes a centenas.

Os painéis disponíveis no ICM são desenvolvidos pela nossa equipa de especialistas com base nas recomendações das sociedades científicas e nos últimos artigos publicados. São painéis dinâmicos, os genes incluídos podem variar, dependendo das publicações científicas.

O ICM oferece a possibilidade de projetar painéis por solicitação de especialistas. Em seguida, revemos os painéis disponíveis no ICM nestes momentos. Se houver uma necessidade clínica especial, o ICM fornece aos clínicos painéis adaptados às suas necessidades.

Painéis NGS

Nem todas as opções do mercado oferecem a mesma cobertura e, portanto, a mesma capacidade diagnóstica.

Para conhecer a capacidade diagnóstica em que nos encontramos é muito importante ter claros dois conceitos: Cobertura e profundidade.

• Cobertura é a percentagem de regiões codificantes que se estudam. Uma cobertura de 100% significa que somos capazes de detectar uma mutação em qualquer parte do gene. Se tivermos uma cobertura inferior a 100%, haverá regiões que não estão a ser analisadas. 
• Profundidade é o número de vezes que uma região codificantes está a ser ampliada ou copiada. A sequenciação NGS é levada a cabo mediante um sistema de leitura múltipla, ou seja, cada região copia-se múltiplas vezes. Para poder detectar uma mutação em heterozigotia é necessária uma profundidade mínima de 20X. Abaixo desse número de cópias muitas mutações podem não ser detectadas. Quanto maior a profundidade maior é a capacidade de detecção.

Todos os painéis de NGS do ICM apresentam uma profundidade média de 200X e mínima de 20X e com uma cobertura de 100% nas regiões codificantes de todos os genes, o que lhes confere capacidade de diagnóstico. As mutações por inserção/deleção de 10 nucleótidos ou mais não podem ser detectadas mediante esta metodologia. Esta tecnologia tão pouco permite a identificação de alguns grupos de mutações denominadas por grandes deleções ou rearranjos.