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Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético (assessoria) é o processo de avaliação, diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças genéticas. Neste processo, os pacientes são informados sobre a origem de sua patologia, os mecanismos de heriditariedade, a possibilidade de transmissão para a descendência e os tratamentos e / ou medidas de prevenção indicadas no seu caso. A todos os testes genéticos devem estar associados um processo de aconselhamento genético, realizado por especialistas em centros certificados.
O processo começa com a realização da árvore genealógica de três gerações, identificam-se possíveis patologias familiares e determina-se que testes de confirmação devem ser realizados e a quem. Por último, as informações trocadas com o paciente são acompanhadas com o consentimento informado. O objetivo do aconselhamento genético é que os pacientes recebam informações adequadas e suficientes para que compreendam as implicações pessoais, familiares e reprodutoras dos testes genéticos para que possam tomar decisões informadas e conscientes sobre sua saúde e sobre a dos seus descendentes. 
De acordo com recomendações nacionais e internacionais, o aconselhamento genético deve ser parte integrante do processo de análise de doenças hereditárias.

Consulta pré-concepcional
Atualmente, existem estudos genéticos de compatibilidade de casais dirigidos para aqueles que desejam descartar doenças recessivas. Na consulta de aconselhamento genético pré-concepcional, o geneticista explica a finalidade do teste, as suas características e os possíveis resultados. Também podem comparecer a estas consultas casos específicos, como consanguinidade, exposição a substâncias tóxicas e / ou radiação, patologias com possíveis efeitos adversos na gestação, tratamentos com efeitos teratogénicos etc. É o momento certo para recomendar medidas pré concepcionais de redução de risco de malformações congénitas, como imunizações, consumo de ácido fólico, iodo, etc.

Consulta pré-natal
Na consulta pré-natal, a paciente é informada dos diferentes estudos pré-natais, de rastreio ou diagnóstico, tipos de amostras, riscos de cada procedimento invasivo e patologias detectadas em cada tipo de análise. Uma vez obtido o resultado, é explicado o significado do mesmo, implicações para o feto e outros familiares, se existe indicação para a realização testes adicionais, limitações da tecnologia e opções pré e pós-natal. Supondo que não existiram consultas anteriormente mencionadas, os pacientes podem receber conselhos de reprodução em caso de interrupção espontânea ou induzida pela presença de alterações ultrassonográficas e / ou identificação de alguma alteração genética. Neste caso, a consulta pós-aborto contempla todas as seções descritas anteriormente, especialmente considerando o estudo anatomopatológico fetal.

Consulta sobre doenças hereditárias
Consulta pré-teste, o paciente é informado sobre o tipo de estudo a ser feito, o tipo de amostra a ser utilizada, os possíveis resultados esperados, a probabilidade de o teste ser positivo e as implicações de um resultado positivo e de um resultado negativo .
Consulta pós-teste, fornece informações sobre interpretação análises, implicações pessoais, familiares e reprodutivas, protocolos de acompanhamento, tratamento, medidas preventivas, associações de patologias, etc.

Consulta de doenças multifatoriais
Aborda diagnósticos pressintomáticos que valorizam a possibilidade de desenvolver uma determinada patologia baseada em fatores de risco genéticos. Neste contexto, é essencial avaliar a relação risco / benefício, bem como as opções preventivas e de minimização do impacto do risco genético.

Consulta sobre cancro familiar
Nestas consultas, é feita uma história oncológica de pelo menos três gerações, avaliando o tipo de patologia e a idade de aparição. Uma vez identificada a possível síndrome de predisposição ao cancro, procede-se o estudo do probando e / ou uma amostra de tumor familiar.

 

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