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Cardiopatias

As cardiopatias congénitas (CC) são as malformações congénitas mais comuns na espécie humana. Aproximadamente 1 em cada 100 crianças tem CC no nascimento.6% é devido a uma anomalia cromossómica, 5-10% é devido à alteração de um único gene, que pode ser sindrómico ou não sindrómico, 15% implicam múltiplos genes que causam síndromes genéticos e 70% dos casos devem-se a uma herança multifatorial ou multigénica.

A grande diversidade de genes implicados complica o diagnóstico das cardiopatias congénitas, tornando-se necessário, na maioria dos casos uma aproximação diagnóstica global recorrendo a painéis de sequenciação.

O ICM dispõe de soluções diagnósticas para os diferentes casos que se podem apresentar na sua consulta, prestando também apoio ao especialista na escolha do estudo a ser realizado. Também colocamos à disposição do médico uma ampla gama de estudos genéticos que podem ser consultados no catálogo disponível.

Entre outros painéis, dispõe de um painel de NGS global para as CC que engloba todos os genes descritos até agora implicados nesta patologia.

A cobertura é de 100% e a profundidade de cobertura média é maior que 300X e mínima superior a 50X, sendo o painel disponível com maior capacidade diagnóstica.

Se você é um especialista em medicina, pode realizar qualquer pesquisa através do e-mail profesionales@e-icm.net. Caso seja paciente, entre em contacto connosco através de pacientes@e-icm.net.

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