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Déficit Intelectual

Estima-se que 25-35% de todos os casos de DI podem ser de origem genética. Estabelecer a causa de DI é essencial para o prognóstico, gestão de doentes e processo de aconselhamento genético. A Etiologia do Déficit intelectual ainda não está estabelecida em mais de 50% dos casos, o que representa aproximadamente 30% para casos de origem genética e 15% para os de origem ambiental.

As causas de DI são muito heterogéneas: As causas genéticas podem-se classificar como alterações cromossómicas, transtornos monogénicos ou multifactoriais.

Dadas as manifestações clínicas associadas, o DI é subdividido em DI sindrómica (quando associada a características dismórficas, neurológicas, bioquímicas ou comportamentais específicas) e não sindrómica ou não específica (quando o ID é  a única característica óbvia da doença).

Existem casos de DI ligados ao cromossoma X, casos “de novo”, casos devidos a deleções, duplicações, rearranjos, os que são de herança dominante, recessiva... dada a grande diversidade de casos e estudos, o ICM disponibiliza aos clínicos múltiplas abordagens diagnósticas. Entre outros painéis, dispõe de um painel de NGS global para atrasos no desenvolvimento que cobre todos os genes descritos até agora envolvidos neste processo. A cobertura é de 100% e a profundidade de cobertura média é maior que 300X e a mínima superior a 50X, sendo o painel com maior capacidade diagnóstica disponível.

O ICM dispõe de soluções diagnósticas para os diferentes casos que se podem apresentar na sua consulta, prestando também apoio ao especialista na escolha do estudo a ser realizado. Entre em contato com a equipa de assessores através do e-mail profesionales@e-icm.net. O ICM oferece ao médico uma ampla gama de estudos genéticos que podem ser consultado no catálogo disponível.

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