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Header Epilepsia

Epilepsias

40% dos casos de epilepsia tem origem genética. Atualmente os tratamentos existentes dirigem-se aos sintomas, sem abordar os mecanismos biológicos que os provocam. Isto deve-se em parte às abordagens genéticas para o estudo da epilepsia não se mostrarem efetivas o suficiente para lidar com a sua complexidade.

Existem diferentes tipos de epilepsias e múltiplos genes que as provocam. Este feito dificulta, em muitos casos, o diagnóstico, sendo necessária na maioria dos casos uma aproximaçãoo diagnóstica mais global recorrendo a painéis de sequenciação.

Entre outros painéis, dispõe de um painel de NGS global para as epilepsias que engloba todos os genes descritos até agora implicados nesta patologia.A cobertura é de 100% e a profundidade de cobertura média é maior que 300X e mínima superior a 50X, sendo o painel disponível com maior capacidade diagnóstica.

O ICM dispõe de soluções diagnósticas para os diferentes casos que se podem apresentar na sua consulta, prestando também apoio ao especialista na escolha do estudo a ser realizado. Entre em contacto com a equipa de assessores através do e-mail profesionales@e-icm.net. O ICM oferece ao médico uma ampla gama de análises genéticas que podem ser consultadas no catálogo disponível.

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