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Exoma

O genoma humano contém mais de 20.000 genes e conhece-se, até ao momento, o relacionamento de cerca de 6.000 com diferentes patologias.

Cada gene é composto por exões e intrões. Os exões são as regiões que codificam e dão lugar a proteínas, sendo os intrões regiões não codificantes.

O exoma é o conjunto de exões, e inclui todas as regiões exónicas do genoma.

A técnica de sequenciação do exoma consiste na pesquisa de mutações em todos os genes e baseia-se na tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS)

O ICM tem disponível dois tipos de aproximação diagnóstica aquando da realização de um exoma.

  • Sequenciação do exoma clínico: Engloba a sequenciação de mais de 5.000 genes associados a patologias.
  • Sequenciação de exoma dirigido: Inclui todos os genes que estão associados a um fenótipo presente em determinado paciente, independentemente da patologia. 
  • Sequenciação de exoma em trio: Neste caso, realiza-se a sequenciação de mais de 20.000 genes incluídos no genoma. Tem aplicação nos casos em que o fenótipo é complexo e se tem desconhecimento da sua etiologia. Neste caso, ao ser analisado um grande número de genes, obtêm-se por vezes variantes genéticas de significado incerto, sendo necessário comparar os dados obtidos do paciente com os dos seus progenitores, sendo possível assim filtrar as variantes que estão presentes no paciente e pelo menos num dos progenitores, podendo ser entendidas como benignas, no casos dos indivíduos serem saudáveis.


O ICM dispõe da técnica de sequenciação com maior cobertura e profundidade do mercado. A cobertura oferecida é de 100% e a profundidade média é de 120X no caso do exoma de >20.000 genes.

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Centro de Diagnóstico autorizado por la Xunta de Galicia, inscrito en el Registro de Centros Sanitarios con el Nº C-27-001187
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