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Panel genético de prevención de riesgo de trombosis

PAINEL DE RISCO DE TROMBOSE

PERANTE A PREVENÇÃO, A DECISÃO É SUA

Descrição
Opiniões
Perguntas

Sobre a trombofilia

A trombofilia é um estado fisiológico no qual o sangue tem uma maior tendência para formar coágulos que podem dar origem a tromboses venosas profundas ou embolias pulmonares. Isto deve-se a defeitos nos factores de coagulação.
  
Em 50% dos casos de trombofilia há uma causa genética, chegando aos 70% nos casos em que há trombose de repetição.
70% dos indivíduos que têm uma mutação genética de risco de trombofilia desconhece-o, tendo elevadas probabilidades de a desenvolver.

A trombofilia na mulher

As trombofilias podem associar-se a um maior risco de complicações gestacionais, como aborto precoce recorrente com menos de 10 semanas de gestação, morte fetal intra-uterina, parto prematuro, restrição de crescimento intra-uterino, descolamento prematuro da placenta e pré-eclampsia. A hipercoagulabilidade e a inflamação estão implicadas no mecanismo que provoca as complicações na gravidez, afectando o normal desenvolvimento embrionário e fetal por má irrigação. 

Por outro lado, a relação entre os anti-concepcionais orais e a doença tromboembólica venosa é conhecida há muitos anos e está ampliamente demonstrada, o que faz com que seja altamente recomendável saber se uma mulher é portadora de alguma mutação nos genes responsáveis pela trombofilia antes de iniciar a toma dos anti-concepcionais.

A quem se dirige este teste?

As sociedades científicas recomendam que se realizem estudos genéticos de trombofilia nos seguintes grupos de risco:

  • Trombose venosa ou embolia pulmonar precoce (abaixo dos 40 anos)
  • Tromboembolismo recorrente e tromboflebite
  • Mulheres grávidas
  • Mulheres que estão a considerar tomar anti-concepcionais orais ou tratamento hormonal substituto
  • Pessoas com antecedentes familiares de trombose venosa
  • Casos de abortos recorrentes
  • Pessoas com obesidade, diabetes, lúpus ou infecção vírica.

Fatores de risco a ter em conta

Existe uma série de fatores de risco que os indivíduos com mutação nos genes mencionados devem ter em conta, uma vez que aumentam a probabilidade da patologia. Os fatores são os seguintes:

  • Viagens intercontinentais (síndrome do viajante)
  • Repouso após intervenção cirúrgica
  • Imobilização prolongada por diferentes causas
  • Gravidez
  • Toma de anti-concecionais ou outras terapias hormonais substitutas
  • Fumadores
  • Obesidade

Por que deve realizar-se o teste de prevenção de trombofilia?

Um resultado positivo no estudo genético permite tomar as medidas preventivas adequadas perante as diferentes situações de risco mencionadas. 
Nos casos de aborto de repetição, se o problema é uma mutação num gene implicado na cadeia de coagulação, ao iniciar um tratamento farmacológico com anticoagulantes, a probabilidade de aborto diminui consideravelmente.

Em que consiste esta análise?

O teste inclui o estudo de 15 variantes genéticas de 11 genes responsáveis por diferentes fatores de coagulação: 
F13A (1), FII (2), FV (1), FGB (1), GP1BA (1), MTHFR (2), PAI1 (2), PROCR (1), PROS1 (1), SERPNIC1 (2), FXII (1).

Como pode realizar esta análise?

Através de uma análise de sangue simples, em apenas 15 dias terá os resultados em suas mãos. Para realizar a análise, ligue para 902 121 054 ou escreva-nos para o e-mail e-mail genetica@e-icm.net e indicaremos o procedimento e o laboratório mais próximo para a sua residência.
Para realizar o estudo genético, deverá preencher o formulário de inscrição e assinar o consentimento informado.

Também colocamos à sua disposição a possibilidade de uma consulta com um médico geneticista do nosso grupo.

O nosso aconselhamento genético

O ICM coloca a sua disposição uma equipa de assessores em genética para apoiá-lo e aconselhá-lo sobre qualquer questão que possa ter. Conte com eles. Servem para ajuda-lo. Pode entrar em contato com a nossa equipa em pacientes@e-icm.net.

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