TESTE GENÉTICO DE COMPATIBILIDADE ENTRE CASAIS

Estima-se que hoje existam entre 5.000 e 7.000 diferentes doenças raras que afetam os pacientes e as suas capacidades físicas, habilidades mentais e nas suas qualidades sensoriais e comportamentais. As doenças raras são, na sua maioria, crónicas e degenerativas. Na verdade, 65% dessas patologias são graves e invalidantes e são caracterizadas por:

• Início precoce na vida (2 em cada 3 aparecem antes de dois anos)
• Dor crónica (1 em cada 5 pacientes)
• O desenvolvimento do déficit motor, sensorial ou intelectual na metade dos casos, que leva a uma deficiência na autonomia (1 em cada 3 casos);
• O prognóstico vital está em jogo em quase metade dos casos, uma vez que 35% dos óbitos são atribuíveis a doenças raras antes de um ano, 10% entre 1 e 5 anos e 12% entre 5 e 15 anos.
   

O DNA que todos carregamos nas nossas células é composto por duas cadeias, uma proveniente do nosso pai e a outra da nossa mãe. Este DNA contém toda a informação do que somos e do que seremos. A informação é distribuída em mais de 20.000 genes, e ao ter 2 cadeias de DNA, consistentemente temos 2 cópias de cada gene.
Existem genes que carregam informações essenciais para a vida e, se esses genes contiverem algum erro, as consequências são muito graves. O fato de ter duas cópias de cada gene, permitiu que, se um gene estiver mutado, o outro pode funcionar como backup. Para que uma doença recessiva se desenvolva, as duas cópias do mesmo gene (do pai e da mãe) devem possuir uma mutação, ou seja, nenhum desses genes funcionará, pelo que se vai desenvolver uma doença recessiva
No caso de apenas uma cópia ter mutação, a doença não será expressa.

Um portador é uma pessoa que "carrega" uma mutação em apenas um gene e não expressa a doença, ou seja, possui uma mutação em uma das cadeias de DNA, estando o gene backup operacional. Praticamente todos os portadores desconhecem que o são.
Se um portador tiver um filho com outro portador de uma mutação no mesmo gene, a probabilidade de ter um filho com doença recessiva será de 25%.

Existem algumas mutações que se repetem na população mais frequentemente do que outras. São as mutações conhecidos como prevalentes.
O teste genético de portadores que oferecemos é o mais completo que existe no mercado. Inclui o estudo de 10.000 mutações em 600 genes responsáveis por doenças recessivas. Entre as mutações estudadas estão todas as que são prevalentes, além de muitas outras que dão ao todo, uma grande capacidade de detecção.

O teste de portadores destina-se a todos os casais que estejam a planejar ter um filho e que desejam evitar o aparecimento de uma doença recessiva.
Nos casos em que há problemas de fertilidade e a opção de doar ovos ou esperma seja necessária, este teste deve ser feito também ao dador, pois será sua cópia de DNA que passa para o futuro filho.

3 milhões de pessoas com doenças raras implicam que 6 milhões de portadores tiveram uma criança com uma doença rara. É um número muito elevado para uma população como a de Espanha.
É importante saber se é um portador ou não, e, em caso afirmativo, que gene ou genes sofreram mutação e analisar se o seu parceiro possui mutações nesses mesmos genes.
Não deixe a saúde do seu filho em risco.

Através de uma análise de sangue simples, em apenas 15 dias, terá os resultados nas suas mãos. Para realizar a análise, ligue para 902 121 054 ou escreva-nos para o e-mail genetica@e-icm.net e indicaremos o procedimento e o laboratório mais próximo da sua residência.
Para realizar o estudo genético, deverá preencher o formulário de inscrição e assinar o consentimento informado.

O ICM coloca a sua disposição uma equipa de assessores em genética para apoiá-lo e aconselhá-lo sobre qualquer questão que possa ter. Conte com eles. Servem para ajuda-lo. Pode entrar em contato com nossa equipa em pacientes@e-icm.net.

Também colocamos à sua disposição a possibilidade de uma consulta com um médico geneticista do nosso grupo.