TESTE DO PEZINHO AMPLIADO EM RECÉM-NASCIDOS

As doenças do metabolismo afetam a forma como o corpo processa alguns alimentos que são ingeridos. Alguns bebés não podem metabolizar algumas das proteínas, aminoácidos ou ácidos gordos e, como resultado, acumulam-se no sangue provocando  doenças graves ou inclusivamente mortais.

O teste do pezinho é recomendado para todos os recém-nascidos.
No nosso país, a detecção precoce de algumas das doenças metabólicas mais frequentes, incluindo fenilcetonúria e hipotiroidismo congénito, é realizada de forma livre e universal. Existe uma recomendação expressa das autoridades de saúde para a amplificação destas análises, embora o estudo estendido ainda não esteja disponível na maioria das comunidades autónomas.

Este teste detecta doenças que causam atraso mental, cataratas, deficiências hepáticas e infecções graves, deficiências no sistema imunológico, defeitos neuromusculares e cardíacos graves, distúrbios na diferenciação sexual ou doenças pulmonares e digestivas. Os distúrbios metabólicos são parte da informação genética que cada pessoa tem e, portanto, não podem ser "curados".

A sua realização é recomendada para o grande benefício do diagnóstico precoce e a aplicação imediata do tratamento preventivo. Graças a este teste, estas patologias podem ser detectadas atempadamente e, na maioria dos casos, estabelecer um tratamento médico adequado que evite ou atenue a doença melhorando a saúde do seu bebé a curto e longo prazo.

Consiste na identificação de mais de cinquenta anomalias metabólicas em recém-nascidos, com a finalidade de detectar precocemente estas patologias.

Através de uma análise de sangue simples, em apenas 15 dias, terá os resultados nas suas mãos. Para realizar a análise, ligue para 902 121 054 ou escreva-nos para o e-mail genetica@e-icm.net e indicaremos o procedimento e o laboratório mais próximo da sua residência.

Para realizar o estudo genético, deverá preencher o formulário de inscrição e assinar o consentimento informado.

O ICM coloca a sua disposição uma equipa de assessores em genética para apoiá-lo e aconselhá-lo sobre qualquer questão que possa ter. Conte com eles. Servem para ajuda-lo. Pode entrar em contato com nossa equipa em pacientes@e-icm.net.

Também colocamos à sua disposição a possibilidade de uma consulta com um médico geneticista do nosso grupo.