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Prueba del talón ampliada. Cribado de metabolopatías en recién nacidos

TESTE DO PEZINHO AMPLIADO EM RECÉM-NASCIDOS

Um em cada 1.500 bebês terá uma doença metabólica. Você pode evitá-lo.

Descrição
Opiniões
Perguntas

Sobre doenças do metabolismo

As doenças do metabolismo afetam a forma como o corpo processa alguns alimentos que são ingeridos. Alguns bebés não podem metabolizar algumas das proteínas, aminoácidos ou ácidos gordos e, como resultado, acumulam-se no sangue provocando  doenças graves ou inclusivamente mortais.

A quem se dirige esta análise?

O teste do pezinho é recomendado para todos os recém-nascidos.
No nosso país, a detecção precoce de algumas das doenças metabólicas mais frequentes, incluindo fenilcetonúria e hipotiroidismo congénito, é realizada de forma livre e universal. Existe uma recomendação expressa das autoridades de saúde para a amplificação destas análises, embora o estudo estendido ainda não esteja disponível na maioria das comunidades autónomas.

Porquê realizar a análise do pézinho?

Este teste detecta doenças que causam atraso mental, cataratas, deficiências hepáticas e infecções graves, deficiências no sistema imunológico, defeitos neuromusculares e cardíacos graves, distúrbios na diferenciação sexual ou doenças pulmonares e digestivas. Os distúrbios metabólicos são parte da informação genética que cada pessoa tem e, portanto, não podem ser "curados".

A sua realização é recomendada para o grande benefício do diagnóstico precoce e a aplicação imediata do tratamento preventivo. Graças a este teste, estas patologias podem ser detectadas atempadamente e, na maioria dos casos, estabelecer um tratamento médico adequado que evite ou atenue a doença melhorando a saúde do seu bebé a curto e longo prazo.

Em que consiste a análise?

Consiste na identificação de mais de cinquenta anomalias metabólicas em recém-nascidos, com a finalidade de detectar precocemente estas patologias.

Como se pode realizar esta análise?

Através de uma análise de sangue simples, em apenas 15 dias, terá os resultados nas suas mãos. Para realizar a análise, ligue para 902 121 054 ou escreva-nos para o e-mail genetica@e-icm.net e indicaremos o procedimento e o laboratório mais próximo da sua residência.

Para realizar o estudo genético, deverá preencher o formulário de inscrição e assinar o consentimento informado.

O nosso aconselhamento genético

O ICM coloca a sua disposição uma equipa de assessores em genética para apoiá-lo e aconselhá-lo sobre qualquer questão que possa ter. Conte com eles. Servem para ajuda-lo. Pode entrar em contato com nossa equipa em pacientes@e-icm.net.

Também colocamos à sua disposição a possibilidade de uma consulta com um médico geneticista do nosso grupo.

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Centro de Diagnóstico autorizado por la Xunta de Galicia, inscrito en el Registro de Centros Sanitarios con el Nº C-27-001187
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