As miopatias congénitas são um grupo heterogéneo de patologias que comportam clínica de início precoce e alterações histopatológicas musculares específicas. O Estudo genético permite determinar a mutação causal na maioria dos casos. Existe heterogeneidade fenotípica e genotípica, podendo um genótipo expressar-se em mais do que uma forma clinico patológica e um fenótipo estar a causar diferentes mutações genéticas.
O ICM dispõe de diferentes soluções diagnóticas para cada situação, podendo oferecer:
- Sequenciação de um único gene
- Estudo de deleções e duplicações de um gene
- Painéis de NGS com vários genes agrupados por fenótipo
- Painel global de miopatias
Se você é um especialista em medicina, pode realizar qualquer pesquisa através do e-mail profesionales@e-icm.net. Caso seja paciente, entre em contacto connosco através de pacientes@e-icm.net.