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Miopatias

As miopatias congénitas são um grupo heterogéneo de patologias que comportam clínica de início precoce e alterações histopatológicas musculares específicas. O Estudo genético permite determinar a mutação causal na maioria dos casos. Existe heterogeneidade fenotípica e genotípica, podendo um genótipo expressar-se em mais do que uma forma clinico patológica e um fenótipo estar a causar diferentes mutações genéticas.

O ICM dispõe de diferentes soluções diagnóticas para cada situação, podendo oferecer:

  • Sequenciação de um único gene
  • Estudo de deleções e duplicações de um gene
  • Painéis de NGS com vários genes agrupados por fenótipo
  • Painel global de miopatias


Se você é um especialista em medicina, pode realizar qualquer pesquisa através do e-mail profesionales@e-icm.net. Caso seja paciente, entre em contacto connosco através de pacientes@e-icm.net.

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