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Neuropatias

As neuropatias hereditárias são um grupo de transtornos herdados que afetam o sistema nervoso periférico. Dividem-se em quatro subcategorias principais: neuropatia hereditária motora e sensitiva, neuropatia hereditária sensitiva, neuropatia motora hereditária e neuropatia hereditária sensitiva e autonómica. O tipo de neuropatia mais frequente é a patologia de Charcot-Marie-Tooth, uma das neuropatias hereditárias motoras e sensitivas.

O ICM têm à disposição dos especialistas de Neurologia todas as análises genéticas disponíveis na área, oferecendo diferentes aproximações diagnósticas dependendo do caso em estudo. Assim, pode-se realizar:

  • Sequenciação de um único gene
  • Estudo de deleções e duplicações de um gene
  • Painéis de NGS com vários genes agrupados por fenótipo
  • Painel global de neuropatias


Se você é um especialista em medicina, pode realizar qualquer pesquisa através do e-mail profesionales@e-icm.net. Caso seja paciente, entre em contacto connosco através de pacientes@e-icm.net.

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