Dra. María Orera Clemente

Médica genetista

Madrid

Dr. Claudio Catalli

Médico genetista

Bilbao

Dra. Fermina López Grondona

Médica genetista

Barcelona

Severino González Roces

Chief Technical Officer de Genética

Lugo

Katerina Guzmán

Coordenadora dos laboratórios de genómica, genética e citogenética molecular

Lugo

Katerina Guzmán é bióloga, doutorada com uma menção Internacional em Ciências (Biología Molecular e Genética). Realizou o Mestrado oficial em Investigação Básica e Aplicada em Biología Molecular e Celular com menção de qualidade.

Durante o seu percurso académico, usufruiu de uma bolsa de estudos EMBO Short-Term Fellowship para a realização de um estágio no laboratorio da Dra. Ruth Massey, na Universidade de Bath, Reino Unido, assim como o estágio de iniciação à investigação. De igual modo, passou pelo centro IRYCIS (Madrid) no laboratório de Microbiologia com a Dra. Rosa Cano.

No seu percurso profissional, desenvolveu competencias de gestão científica e experimental em diferentes projetos de investigação, tanto a nivel nacional como europeu, no Instituto de Investigação Sanitária La Fe, no Instituto Valenciano de Investigação Agrária, Centro de Investigação e Tecnologia Animal e na Universidade de Jaén, demostrando sempre grande rigor científica e entusiasmo pela sua profissão.

Esta paixão e vontade de crescimento e desenvolvimento profissional faz com que Katerina seja uma profissional ideal para pertencer à equipa do ICM. 
De momento, é coordinadora do laboratorio de genómica, tendo demonstrado dominio de diferentes tecnologias, tais como a sequenciação de nova geração (NGS) para o desenvolvimento de painéis genéticos ou exomas, assim como a sequenciação do genoma.

Miguel Carnero

Responsável pelo laboratório de genómica

Lugo

Miguel Carnero Gregorio é biólogo. Efetuou o PhD no departamento de Bioquímica, Genética e Imunologia, obtendo a qualificação de excelente, com a menção de cum laude. Durante o doutoramento, passou pela Unidade de Nutrição do Complexo Hospitalar Universitário de Vigo, onde se especializou em Nutrição Clínica, trabalhando em áreas como a obesidade, doenças raras (especialmente a glicogenose) e a caquexia cancerosa (especialmente em cancro do pulmão). 

Após a conclusão do seu PhD, juntou-se ao grupo de investigação EFISALUD do Instituto de Investigação Galicia Sur como investigador PostDoc. 

As linhas de investigação do grupo compreendem o estudo dos custos e qualidade de vida das doenças crónicas mediante ferramentas bioinformáticas. Miguel é autor e/ou coautor de 15 publicações em revistas científicas e apresentou diversas comunicações em congressos nacionais e internacionais. É membro da Sociedade Espanhola de Nutrição Enteral e Parenteral (SENPE) e da Comissão de Sanidade do Colégio Oficial de Biólogos da Galiza, onde está inscrito com o número 20014X. Participou na revisão de várias revistas, entre as quais se encontra a Clinical Nutrition and Hospital Dietetics, órgão de expressão da Sociedade Espanhola de Dietética e Ciências da Alimentação (SEDCA).

Integrou ainda o painel editorial da revista EC Endocrinology and Metabolic Research.

A grande entrega e profissionalismo que o caraterizam tornaram-no o candidato ideal para pertencer à equipa do ICM. Assim, integra a equipa desde 2018, onde incorpora a Unidade de Diagnóstico Muscular, desenvolvendo atividade na área dos Arrays CGH, utilizando a tecnologia CytoSNP 850K de Illumina, baseada na plataforma iScan.

Ángeles Ayán Álvarez

Responsável pelo laboratório de citogenética molecular

Lugo

Ángeles Ayán Álvarez é licenciada em Biologia e mestre em Biologia Molecular, Celular e Genética pela Universidade da Corunha. Desde o início do seu percurso académico que revela grade interesse e paixão pela genética, tendo já realizado diversas tarefas dentro do ICM ao passar pelas várias secções.

Dada a sua apetência para esta especialidade, realizou também tarefas no laboratório de genómica na Xenética Fontao S.A., uma empresa pública responsável pela gestão do Centro de Seleção e Reprodução Animal da Galiza, através do emprego da biotecnologia do ADN nas áreas da Saúde e Produção Agropecuária. As práticas baseiam-se na genotipagem das bovina, canina, ovina e suína mediante análise de polimorfismos de um só núcleo (SNPs) utilizando o método de análise Infinium con iScan de Illumina. 

Após finalizar a sua formação em biologia, participou em diversos cursos e jornadas específicas de genética, tais como “Aplicações das plataformas biomoleculares na medicina personalizada” organizada pelo Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) e pela Plataforma de recursos biomoleculares e bioinformáticos (PRB²) em Santiago de Compostela. Atualmente, forma parte da equipa do ICM, mais propriamente no laboratório dedicado aos arrays de hibridização genómica comparada e SNPs, sendo especialista no uso e maneio da plataforma de genotipagem de Illumina iScan.

Está integrada nas técnicas e análises de arrays de SNPs de 850K focados na deteção de deleções e duplicações de áreas genéticas, tal como a perda de heterozigosidade, dissomia uniparental e consanguinidade, e também responsável pela área de genotipagem.

Beatriz Aguiar Louzao

Responsável pelo laboratório de genética molecular

Lugo

Beatriz Aguiar é licenciada em Biología pela Universidade da Corunha e especializada na área da biologia celular e molecular. Realizou o mestrado em neurociência na Universidade de Santiago de Compostela e ainda o mestrado em genética clínica e reprodução assistida, pela Universidade de Alcalá de Henares, destacando-se em ambos na área de genética molecular, que sempre lhe despertou grande interesse.

Demonstrou as suas capacidades de trabalho em laboratório, tanto em Ginefiv, onde passou pelos laboratórios de genética, andrología e FIV, como durante o estágio no Instituto de Investigação Biomédica da Corunha.

Esta paixão pela genética molecular e a vontade de desenvolver e aumentar a sua experiência no âmbito da genética fizeram com que integrasse a equipa do ICM, assumindo a responsabilidade do laboratorio de biologia molecular, com técnicas como a sequenciação Sanger, MLPA, PCR, entre outras. Demonstra grande dominio das bases de dados genómicas e uma excelente capacidade de realização de relatórios.