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Oncologia Molecular e Biópsia Líquida

Oncologia molecular

O cancro é uma patologia de origem genética. Produz-se quando se originam mutações a nível do ADN e são muitos os genes que podem ser afectados. Os principais tipos de genes implicados nesta doença são genes supressores, proto-oncogenes e genes reparadores. Cerca de 10% dos cancros são hereditários. Nestes casos, as mutações ocorrem nas células germinativas, transmitindo-se à descendência com 50% de probabilidade. O cancro é uma doença que quando se trata nos estadios iniciais tem um aumento da probabilidade de resposta e consequentemente na sobrevivência. Dentro do cancro hereditário é importante identificar os familiares portadores da mutação familiar com o intuito de adoptar medidas preventivas e evitar o aparecimento da patologia.


Existem muitos estudos genéticos que permitem o diagnóstico molecular do cancro. Estes podem-se realizar de forma independente ou combinada:

  • Estudo de mutação familiar
  • Sequenciação de um gene
  • Estudo de deleções/duplicações de um gene ou mais.
  • Painel de sequenciação NGS com vários genes.

O ICM dispõe de um grande catálogo de análises diagnósticas nesta área extremamente relevante, pelo que o convidamos a visitar a listagem disponível.

Caracterização somática do tumor para monitorização e seleção do tratamento por quimioterapia. Tecido e Biópsia líquida.

A quimioterapia exerce a sua atividade sobre as células cancerígenas, derivadas de células saudáveis e que repartem com estas processos metabólicos e funcionais, por isso, qualquer fármaco que atue sobre as células cancerígenas também o fará  em maior ou menor grau em todas as restantes células do organismo. Derivado deste factor, qualquer tratamento de quimioterapia apresenta riscos associados, que podem ser mais ou menos graves, sobre o resto do organismo que são considerados efeitos tóxicos ou secundários. Na grande maioria dos casos tratam-se de efeitos citotóxicos, nomeadamente, efeitos tóxicos do fármaco sobre as células saudáveis. As células mais afectadas pelo efeito citotóxico são aquelas células que se dividem ativamente, como por exemplo as células dos folículos pilosos , as da medula óssea, do tubo digestivo e as do sistema reprodutor.

A toxicidade associada ao tratamento por quimioterapia é um aspecto muito importante, principalmente pela influência negativa que exerce sobre a qualidade de vida dos pacientes, assim como pelo risco vital que pode estar envolvido em algumas circunstâncias.

A prevenção dos efeitos secundários associados a cada tipo de fármaco envolvido na quimioterapia é possível graças ao estudo do perfil genético de cada paciente, que nos oferece uma informação valiosa sobre a predição de resposta ao fármaco e a sua toxicidade, o que permite ao especialista ter um bom controlo sintomático e ao paciente uma melhora substancial da qualidade de vida.

O ICM dispõe de 3 painéis de Biópsia Líquida aplicados ao cancro do pulmão, cancro do cólon e um global que engloba mais de 500 genes.

Biópsia líquida no cancro do pulmão

A biópsia líquida é uma ferramenta de apoio à gestão clínica do cancro do pulmão. Consiste na sequenciação massiva, de alta precisão (>200X), de 11 genes implicados no cancro do pulmão que nos permitem informar sobre 105 variações genéticas de interesse clínico. A profundidade da análise permite não apenas confirmar os polimorfismos e mutações pontuais mas também variações no número de cópias, inserções/deleções e fusões nos genes selecionados.

O relatório emitido está interpretado e permite ao clínico a seleção e monitorização da resposta a 15 medicamentos aprovados pela FDA para utilização na terapêutica do cancro do pulmão assim como de outros medicamentos aprovados para utilização em outros tumores, mas com relevância no cancro do pulmão.

Biópsia líquida em cancro do cólon

A biópsia líquida no cancro do cólon realiza-se mediante sequenciação massiva, de alta precisão (>200X), de 7 genes implicados no cancro do cólon que nos permitem informar sobre as variações genéticas de interesse clínico.

A profundidade da análise permite a detecção de polimorfismos e mutações pontuais nos genes selecionados.

Plataforma genómica par seleção de tratamento no cancro da mama. Endopredict® (Myriad Genetics)

Endopredict analisa a expressão de 12 genes e determina o nível de risco do paciente em apenas dois únicos níveis – risco baixo e risco alto -, facilitando a decisão do clínico. Esta análise multigénica elimina a existência, nos seus resultados, de pacientes com níveis de risco intermédio, como acontece com outras análises existentes no mercado, e consequentemente a dificuldade e a incerteza associadas à decisão terapêutica a esse respeito.

A utilização de EndoPredict permite prever o risco de recorrência no cancro da mama, ou fornecer informações mais precisas ao clínico para uma melhor escolha do tratamento inicial e na decisão de continuar ou parar o tratamento. Mais de 50% das recaídas ocorrem ao fim de 5 anos desde o tratamento primário; daí a necessidade de uma distinção correta de pacientes com alto risco de recorrência de baixo risco. Desta forma, o teste multigenético procura facilitar a decisão, evitar o tratamento excessivo e reduzir os efeitos tóxicos derivados da exposição prolongada à quimioterapia.

Endopredict é o primeiro teste multigenético que integra fatores clássicos, como o tamanho do tumor e o estado dos gânglios linfáticos, através de um índice híbrido clínico-molecular que permite a predição do prognóstico em pacientes.

O teste multigenético, procura superar a limitação, que durante décadas, assumiu que a classificação do cancro de mama se baseou na aparência histológica. A classificação da OMS coletou 18 tipos histológicos diferentes no cancro da mama: No entanto os critérios diagnósticos para a caracterização de cada um deles foram subjetivos e a informação obtida tinha pouco impacto sobre as decisões terapêuticas.

Estudos de expressão de genes e o desenvolvimento de marcadores moleculares identificaram diferentes subtipos de cancro de mama, relevantes para o prognóstico da doença e para o estabelecimento de tratamentos adequados com melhor adaptação.

Estes subtipos baseiam-se principalmente na alteração da expressão dos genes que codificam os receptores de estrogénio e progesterona, assim como na sobre expressão do gene do receptor do factor de crescimento epidérmico humano. Cada um deles tem características moleculares e clínicas distintas e podem prever padrões de resposta a tratamentos sistémicos ou específicos.

Análise de genes implicados na seleção e resposta a quimioterapia: Painel de 500 genes

A biópsia líquida de alta precisão permite a detecção de polimorfismos, mutações pontuais, variações no número de cópias, inserções/deleções e fusões nos genes selecionados. Esta análise complexa de mais de 500 genes implicados na seleção e resposta à quimioterapia, permite a disposição de informação biológica do tumor para selecionar opções em primeira linha de tratamento, ou de linhas sucessivas, que melhoram de forma substancial a gestão clínica do paciente.

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