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Painéis de Sequenciação. NGS

Graças à grande evolução experimentada por todas as equipas de sequenciação de nova geração (NGS) foi possível o desenvolvimento de testes que incluem desde um gene a painéis com grupos amplos de genes incluindo o exoma, aumentando a capacidade de diagnóstico, com prazos mais curtos e preços mais ajustados.

Os Painéis NGS são testes genéticos quem englobam genes implicados numa mesma patologia. Utilizam-se quando o fenótipo do paciente é claro e a sua causa pode ter origem em genes múltiplos. Podem incluir desde dois genes a centenas. Os painéis disponíveis no ICM são desenvolvidos pela nossa equipa de especialistas baseando-se em recomendações das comunidades científicas e nos últimos artigos publicados. São painéis dinâmicos, pelo que podem variar os genes incluídos, dependendo das publicações científicas. O ICM oferece ainda a possibilidade de desenhar painéis por solicitação de especialistas. Se necessita de algum painel em concreto, faça-nos saber.

Nem todas as opções existentes no mercado oferecem a mesma cobertura e a mesma capacidade de diagnóstico. Para conhecer a capacidade diagnóstica em que nos encontramos é muito importante ter claros dois conceitos: Cobertura e profundidade.

1. Cobertura é a percentagem de regiões codificantes que se estudam. Uma cobertura de 100% significa que somos capazes de detectar uma mutação em qualquer parte do gene. Se tivermos uma cobertura inferior a 100%, haverá regiões que não estão a ser analisadas. 

2. Profundidade é o número de vezes que uma região codificantes está a ser ampliada ou copiada. A sequenciação NGS é levada a cabo mediante um sistema de leitura múltipla, ou seja, cada região copia-se múltiplas vezes. Para poder detectar uma mutação em heterozigotia é necessária uma profundidade mínima de 20X. Abaixo desse número de cópias muitas mutações podem não ser detectadas. Quanto maior a profundidade maior é a capacidade de detecção.

Todos os painéis de NGS do ICM apresentam uma profundidade média de 200X e mínima de 20X e com uma cobertura de 100% nas regiões codificantes de todos os genes, o que lhes confere capacidade de diagnóstico. As mutações por inserção/deleção de 10 nucleótidos ou mais não podem ser detectadas mediante esta metodologia. Esta tecnologia tão pouco permite a identificação de alguns grupos de mutações denominadas por grandes deleções ou rearranjos.

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