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Transtornos do espectro autista. TEA

Apesar da hereditabilidade significativa de transtornos do espectro autista (TEA), a sua extrema heterogeneidade genética desafiou a descoberta dos genes envolvidos. A recomendação para estabelecer uma abordagem diagnóstica nos casos de autismo é realizar como a primeira linha de diagnóstico o array CGH de alta cobertura. Em casos de fenótipo peculiar, o estudo X-Frágil pode ser realizado, uma vez que a sintomatologia deste síndrome é o fenótipo autista. Em caso de resultados negativos, o próximo estudo a ser realizado seria um painel de sequenciação por NGS dirigido para os genes que são mais prevalentes no autismo.

Outra abordagem mais ampla é a realização da sequenciação completa do exoma (veja as nossas opções de exoma). O ICM possui soluções de diagnóstico para os diferentes casos que podem ser apresentados na sua consulta, além de oferecer apoio ao especialista na escolha do estudo a ser realizado. Entre em contato com a equipa de assessores através do correio profesional@e-icm.net. O ICM oferece ao médico uma ampla gama de estudos genéticos que podem ser consultados no catálogo disponível.

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